a-adducin基因变异与新疆石河子地区哈萨克族人原发性高血压的相关性

为了探讨内收蛋白的a亚单位(a-adducin)的Gly460Trp变异与新疆石河子地区哈萨克族人原发性高血压的关系,应用突变分离多聚酶链反应(MS-PCR)分析技术,检测了123例原发性高血压患者与110例正常对照者的a-adducin基因的第10个外显子第614位存在的一处G被T核苷酸替代的突变.这个突变使其氨基酸序列第460位的甘氨酸(Gly)被色氨酸(Trp)所取代(Gly460Trp).石河子地区哈萨克族人a-adducin基因型频率在原发性高血压组中分别为G1y/G1y:34%(42人),Gly/Trp:41%(51人),Trp/Trp:25%(30人);在正常组中其相应频率分别为28%(31人),46%(50人),26%(29人),基因型频率的分布在原发性高血压组与正常组中无显著差别(P>0.05).460Gly、460Trp等位基因频率在原发性高血压组中分别为55%、45%;在正常组中分别为51%、49%,两组之间也无显著性差异(P>0.05).在高血压组和对照组内,各基因型间收缩压、舒张压以及体重指数均未见显著性差异(P>0.05).结果表明:新疆石河子地区哈萨克族人a-addudn基因第10外显子第614位核苷酸存在G/T分子变异,但与其原发性高血压缺乏关联.     

α-adducin基因变异与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性研究

探讨α-adducin基因的Gly460Trp多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系.以人群为基础进行病例对照研究,应用突变分离多聚酶链反应(MS-PCR)分析技术,检测235例原发性高血压患者与132例正常对照者的α-adducin基因Gly460Trp多态性.结果,新疆哈萨克族人α-adducin基因型频率在原发性高血压组中分别为Gly/Gly23.83%,Gly/Trp50.64%,Trp/Trp25.53%;在正常组中其相应频率分别为26.52%,46.96%,26.52%,基因型频率的分布在原发性高血压组与正常组中无显著差别(P＞0.05).460Gly、460Trp等位基因频率在原发性高血压组中分别为49.15%、50.85%;在正常组中分别为50%、50%,等位基因频率在两组之间也无显著性差异(P＞0.05).在高血压组和对照组内,各基因型间体重指数、收缩压(SBP)以及舒张压(DBP)均未见显著性差异(P＞0.05).说明新疆哈萨克族人α-adducin基因第10外显子第614位存在G/T分子变异,但与其原发性高血压无关联.     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因T174M多态性与原发性高血压的相关性研究

为探讨血管紧张素原(AGT)基因的T174M多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系,以人群为基础进行病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测128例原发性高血压患者与74例正常对照者的AGT的T174M的多态性.结果显示新疆哈萨克族人原发性高血压AGT基因型频率为TT78.91%,TM20.31%,MM0.78%;T174与M174等位基因频率分别89.06%、10.94%.而对照组其相应频率分别为78.38%、21.62%、0%、89.19%、10.81%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).提示新疆哈萨克族人的AGT基因T174M多态性和新疆哈萨克族高血压无关的结论.     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因G1837A多态性的相关性分析

探讨新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因第2内含子上HpaII酶切位点G1837A多态性的相关关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对287例收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压病人和190例年龄、族别相匹配的,血压<140/90 mmHg的血压正常者,分别进行心钠素基因G1837A多态性检测,分析两组中基因型及等位基因频率的分布及其与高血压的相关性。结果心钠素基因G1837A多态性GG、GA和AA三种基因型在新疆哈萨克族人高血压组和血压正常的对照组中的频率分别为0.79、0.20、0.01和0.83、0.16、0.01。G、A两种等位基因的频率分别为0.89、0.11和0.91、0.09。基因型及等位基因的频率在两组间均无统计学差别(X2=1.022,P= 0.312和X2=0.583,P=0.445)。说明心钠素基因G1837A多态性可能与新疆哈萨克族人愿发性高血压无相关性。     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压相关性研究

探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异与哈萨克人原发性高血压(EH)的关系,采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对132例EH(EH组)及75例正常者(正常对照组)进行AGT基因M235T多态性检测.新疆哈萨克族原发性高血压AGT基因型频率为TT0,TM41.67%,MM58.33%;T235与M235等位基因频率分别20.83%,79.17%.而对照组其相应频率分别为0,46.67%,53.33%;23.33%,76.67%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).证明AGT基因M235T分子变异可能与哈萨克族人群高血压发病无关联.     

AT1R基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

采用病例对照的研究方法,选择200例哈萨克族EH患者做病例组,220例血压正常哈萨克族人群做为对照组,用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对两组人群外周血白细胞DNA进行AT-1R基因A1166C多态性进行基因型检测,探讨了新疆哈萨克族人群EH与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性.结果表明:AA、AC和CC基因型及A/C等位基因在EH群和对照人群中分布无差异,男、女不同性别的患者间C等位基因的分布无差异.这显示AT-1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族EH的发病无相关关系.     

β2-肾上腺素能受体基因 46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR) 46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因 46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR 46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在 46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。     

血管舒缓素基因D19S246重复序列多态性与新疆哈萨克族原发性高血压

探讨了血管舒缓素(kallikrein,KLK)基因D19S246重复序列多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析,选取新疆哈萨克族EH患者196例,正常血压者94例,检测KLK基因D19S246重复序列多态性。KLK基因D19S246重复序列存在11种等位基因,分布符合Hardy-Weinberg平衡,扩增片段长度为205 bp的A6等位基因最常见。该位点杂合度为0.813,多态信息量为0.809。D19S246重复序列多态性在哈萨克族EH组和对照组的分布无显著差异(χ2=9.097,P=0.523)。结果显示KLK基因D19S246重复序列多态性可能与哈萨克族EH不相关。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者人巨细胞病毒流行基因型及变异分析

目的 为了解新疆地区哈萨克族及原发性高血压(EH)患者人巨细胞病毒(HCMV)感染流行株的分子流行病学特征,并确定该人群中EH患者HCMV的易感基因型.方法 采用病例-对照研究方法,采集新疆塔城地区沙湾县博尔通古乡800例哈萨克族(467例EH患者,333例健康参与者)的外周血标本.使用Real-time PCR、PC...     

罗布人与维吾尔族和哈萨克族代谢综合征相关指标的比较

目的:比较罗布泊人、维吾尔族个体及哈萨克族个体代谢综合征相关指标的差异,为罗布人种族来源提供依据。方法:2016年12月新疆兵团第二师罗布泊地区体检的罗布人个体137例,2014年6月至12月在新疆维吾尔自治区人民医院体检的维吾尔族个体165例及哈萨克族个体286例,年龄在15~86岁之间,收集其一般资料及血样标本。分析3个种族个体间体质指数(Body mass index,BMI)、腰围(Waist circumference,WC)、收缩压(Systolic blood pressure,SBP)、舒张压(Diastolic blood pressure,DBP)等一般资料,空腹血糖(Fasting plasma FPGcose,FPG)、总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglycerides,TG)、高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)等指标,并比较罗布人与维吾尔族个体及哈萨克族个体高血压、高血糖、血脂异常的检出率。结果:(1)罗布人BMI显著低于维吾尔族及哈萨克族个体,WC显著低于维吾尔族个体;罗布人SBP显著高于维吾尔族及哈萨克族个体,DBP显著高于维吾尔族个体、显著低于哈萨克族个体;罗布人FPG显著低于维吾尔族个体、显著高于哈萨克族个体;罗布人TC显著低于维吾尔族及哈萨克族个体,TG显著低于维吾尔族个体、显著高于哈萨克族个体,HDL显著高于维吾尔族及哈萨克族个体,LDL显著低于维吾尔族及哈萨克族个体。以上差异均具有统计学意义(P0.05);(2)罗布人高血压检出率显著高于维吾尔族个体、显著低于哈萨克族个体;高血糖检出率显著低于维吾尔族个体。以上差异均有统计学意义(P0.05);(3)罗布人血脂异常检出率显著低于维吾尔族及哈萨克族个体。罗布人血脂异常相关指标中,TC异常检出率显著低于维吾尔族及哈萨克族个体;TG异常检出率显著高于哈萨克族个体;HDL异常检出率显著低于维吾尔族个体;LDL异常检出率显著低于维吾尔族及哈萨克族个体。以上差异均有统计学意义(P0.05);(4)Logistic回归分析结果显示,罗布人血脂异常与TC、TG、HDL、LDL相关,其中TG相关性最强;维吾尔族个体血脂异常与年龄、TG、HDL相关,其中HDL相关性最强;哈萨克族个体血脂异常与TC、TG、HDL相关,其中TC相关性最强。结论:罗布人代谢综合征相关指标与维吾尔族及萨克族个体存在显著差异,这可能和其独特的遗传背景和生活习惯有关。     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因C659G变异与血清甘油三酯水平之间的关系

目的：研究人类β2肾上腺素能受体（ADRβ2）基因C659G变异与新疆哈萨克族甘油三酯水平间的关系．方法：采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对435例新疆哈萨克族人进行ADR＆基因C659G多态性检测,观察基因型和等位基因的分布频率及其与血清甘油三酯水平的关系．结果：435例哈萨克族人ADRβ2基因C659G基因型频率分别为CC85．747％、CG13．793％、GG0．64％,等位基因频率分别为C7．356％、G92．644％,分布符合Hardy—Weinberg定律．按照年龄分组后通过协方差分析扣除体重指数、平均动脉压对血清TG的影响后,可以看到各年龄分组中CG＋GG组与CC组血清TG水平均无统计学意义．结论：新疆哈萨克族人β2AR基因C659G多态性与血清甘油三酯水平无关．     

C-erbB-2、MMP-1、MMP-2、MMP-7和MTA1在哈萨克族食管癌中的表达及其临床意义

通过观察C-erbB-2、MMP-1、MMP-2、MMP-7和MTA1 5个基因在哈萨克族食管癌组织中的表达,探讨其侵袭转移相关因子在新疆哈萨克族食管癌组织的表达和临床意义.采用RT-PCR方法检测75例哈萨克族食管癌标本中这5个基因的mRNA表达水平,分析它们与临床病理特征的关系.结果显示,5个基因在哈萨克族食管癌组织中表达较正常组织增高,达到差异显著(P<0.05);MMp-2、MMP-7、MTA1基因的表达与淋巴结转移相关(P<0.05),MMP-1、MMP-7基因的表达与临床分期正相关(P<0.05):C-erbB-2与MTA1、MMP-2与MTA1、MMP-7与MTA1、MMP-7与MMP-1、MMP-1与MTA1基因的表达差异高度一致(P<0.01).由此得出,这5个基因表达上调在哈萨克族食管癌的发生发展过程中协同发挥作用;MMP-2、MMP-7、MTA1可能是哈萨克族食管癌发生侵袭、转移的主导因素.     

新疆哈萨克族居民高血压知识、态度、行为调查分析

为了解新疆哈萨克族居民高血压的知识、态度、行为现状,采用分层整群抽样对沙湾地区西戈壁镇和牛圈子牧场18岁以上哈萨克族居民1073人进行高血压知识、态度、行为调查。调查结果显示：调查人群高血压知识知晓率为8.18%,男性高于女性,患者知晓率、行为危险因素水平高于非患者（P〈0.001）,信念形成率低于非患者;居民对心血管疾病知识的知晓率与文化程度呈正相关。结论：哈萨克族人群高血压的防治知识与信念均较低,尤其是哈萨克族高血压病患者的防治知识严重匮乏,自我保健意识差。迫切需要在哈萨克族人群中开展高血压的综合防治。     

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。     

新疆哈萨克族与汉族高血压流行病学特点比较与分析

为了解哈萨克族和汉族居民高血压流行特点及危险因素,采用分层整群抽样的方法对石河子24小区及沙湾西戈壁镇、牛圈子牧场25岁以上的常住居民4797人进行高血压患病情况和危险因素调查。调查结果表明,哈萨克族与汉族高血压患病率分别为38.8%和31.5%,标化患病率分别为39.68%和24.81%;多因素非条件logistic回归分析显示,肥胖、口味偏咸、食用腌肉和每日饮奶茶≥10碗是哈萨克族区别于汉族的与高血压发生有关的重要危险因素。哈萨克族和汉族高血压知晓率、治疗率和控制率分别为31.4%、31.2%、12.7%和62.5%、46.2%、21.3%。因此,新疆哈萨克族高血压的高患病率和低治疗率、低控制率现状严重,亟待需要开展综合防治。     

PTEN基因在哈萨克族食管癌组织中的表达及意义

通过观察PTEN在哈萨克族食管癌癌组织及相应正常组织中的表达,探讨PTEN基因在哈萨克族食管癌发生中的作用。采用RT-PCR方法检测PTEN基因mRNA在36例哈萨克族食管癌及相应正常组织标本中的表达,选取mRNA水平差异组织标本,采用Western-bolt方法检测其蛋白水平的表达情况。结果显示,PTEN基因mRNA在36例癌组织中有30例表达,阳性率为83.33%。其中癌组织表达量高于相应正常组织(TN)21例,占70%;癌组织表达量等于相应正常组织(T=N)4例,占13.33%;癌组织表达量低于相应正常组织(TN)5例,占16.67%。PTEN基因mRNA在正常组织中表达仅有9例。癌组织与相应正常组织相比,PTEN基因的表达量明显增高。PTEN蛋白的表达在癌组织与相应正常组织中无明显差异。结果表明,PTEN基因的异常表达主要在转录水平,可能不是哈萨克族食管癌发生发展中的主导基因,其对哈萨克族食管癌发生发展过程中的具体作用有待进一步研究。     

哈萨克族高血压患者知晓率、治疗率、控制率调查分析

为分析哈萨克族高血压患者知晓率、治疗率、控制率,采用分层整群抽样对沙湾地区西戈壁镇和牛圈子牧场哈萨克族居民进行高血压知晓率、治疗率、控制率的调查,统计处理采用χ2检验。结果表明:沙湾地区25岁以上哈萨克族居民高血压标化患病率为40.2%;高血压患者知晓率、治疗率及控制率分别为31.4%、31.2%、12.7%;患者13项高血压知识平均知晓率为6.0%,患者对吃盐易患高血压知晓率最高(15.2%),而对高血压会导致糖尿病知晓率最低(0.5%);高血压患者采取非药物措施控制血压比例在5%以下。在哈萨克族聚居区开展高血压综合防治知识的宣传,是提高哈萨克族高血压患者知晓率、治疗率、控制率的有效措施。     

eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。采用流行病学的病例-对照研究方法,运用多重单碱基延伸分型技术(Multiplex sNaPshot)技术对新疆哈萨克族363名高血压患者(病例组)和370名健康人(对照组)进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因在病例和对照组中的分布频率与原发性高血压的相关性分析。27bpVNTR基因型bb、aa、ab、bc在对照组和病例组中分布频率分别为78.6%、1.1%、20%、0.3%和78.5%、1.9%、19%、0.6%;等位基因a、b、c分布频率分别为11.1%、88.8%、0.1%和11.4%、88.3%、0.3%;两组eNOS的基因型频率及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。各指标如年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平,两组间比较差异有统计学意义(P0.05);高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间均差异无统计学意义(P0.05)。eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人群EH不相关。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的

研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K~+、Na~+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P>0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P>0.05)。基因型AA对象血Na~+水平高于AG、GG(P<0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na~+变化可能相关。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的关联研究

研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K~+、Na~+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P0.05)。基因型AA对象血Na~+水平高于AG、GG(P0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na~+变化可能相关。