线粒体DNA突变与母系遗传病

近几年来,线粒体DNA(mtDNA）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况及mtDNA突变所引起的遗传病的表达及传递方式,有助于揭开线粒体遗传病的本质,最终为人类防治线粒体遗传病提供理论基础。     

遗传病的类型、特点及防治

遗传病对人类生存和发展具有重大危害．本文通过对遗传病类型、特点进行分析和介绍，使人们认识遗传病的危害，掌握遗传病的遗传规律，从而达到预防的目的．     

多基因遗传病发病机率的计算机咨询

多基因遗传病包括一些常见的人类疾病与先天畸形,如高血压、精神分裂症、冠心病、癫痫、近视、斜视、唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂和先天性心脏病等。据统计,上述疾病的患者约占我国总人口的12%以上(不包括近视)。其中有些疾病甚至是致死的主要原因,因此对人类健康影响很大,值得重视。本文分析了计算多基因遗传病发病机率的数学模型,阐述了利用计算机进行遗传咨询的方法,并编制了相应程序。根据我国唇裂、腭裂和斜视的统计资料,进一步考虑了二级亲的影响,对中国人(上海地区)唇裂、腭裂和斜视发病机率进行了计算,并列出了遗传咨询表。对于特殊情况还可通过计算机进行实时咨询。本文所介绍的方法和程序适于咨询任何多基因遗传病的发病机率,为我国开展优生学研究提供了依据。     

生物技术与人类遗传病

随着生物技术的发展,人类遗传病的诊断技术愈发成熟,但在于遗传病治疗方面仍处于探索阶段.本文对遗传病及应用于遗传病诊断和治疗的生物技术作了简要的综述.     

遗传病是通过婚姻和生育扩散的

国家的强盛、民族的兴旺,有赖于人口的素质。控制人口数量,提高人口素质,是我国人口政策的两个必要的组成部分。遗传病,是提高人口素质的大敌。世界卫生组织人类遗传学规划任务小组的专家们在1981年11月的日内瓦会议报告中指出:遗传病患者约占人口的3～5％!这是一个惊人的数字。按此计算十亿人口就有3千万到5千万人是遗传病患者!     

遗传病与近交系数

主要阐明了遗传病的主要特征，论述了近交系数与遗传病发病率的关系。     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

红绿色盲遗传病发病率与近亲婚配的关系调查

本文通过调查绿色盲隐传病的发病率，结合调查结果，进一步证实了人类隐性遗传病的发病率与近亲婚配的关系。     

遗传病的诊断和预防

本文介绍了遗传病的类型、特点、诊断以及预防措施,期望减少遗传病的发病率,提高人口素质。     

遗传病的诊断和预防

本文介绍了遗传病的类型、特点、诊断以及预防措施,期望减少遗传病的发病率,提高人口素质.     

遗传病的诊断和预防

本文介绍了遗传病的类型、特点、诊断以及预防措施，期望减少遗传病的发病率，提高人口紊质。     

遗传病诊断中的“望闻问切”

望、闻、问、切四诊是医学诊断学的基础,遗传病的诊断亦不能例外;医学生学习中必须全面、正确掌握遗传病的诊断方法。     

遗传病与优生

遗传病种类多 ,发病率高 ,具有先天性、终生性和遗传性的特点。如果不切实注意这个问题 ,就会导致人口质量下降 ,因此 ,国内外许多科学家疾呼 :要大力提倡优生学 !     

基因治疗：基因生物技术的重要里程碑

基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学技术。基因治疗是当代医学和生物学一个新的研究领域。它试图从基因水平调控细胞中的缺陷基因表达或以正常基因矫正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病，即与基因相关的疾病。 根据临床统计，25％的生理缺陷、30％的儿童疾病和60％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病大约有5000种，大部分是单基因缺陷造成的道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病治疗方法。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展、人们对遗传病的分子机理的深入了解以及许多遗传疾病分子模型的建立，特别是人类基因组计划超乎预想的发展和后基因组计划、蛋白质组计划的提出，使人们自己的遗传背景和基因与疾病的关系有了更清楚的认识。这些都使人的基因治疗成为可能。 基因治疗是近十年来发展起来的新型医疗技术，有广阔的研究、应用和开发前景，但是，它还需要解决许多基础研究和技术方面的问题，才能具有真正的实用价值。总而言之，基因治疗随着分子生物学、分子遗传学和临床医学等学科的发展，它将日益走向成熟。     

人类基因组计划

1　人类基因组计划产生的背景1986年 3月 7日美国科学家杜尔贝科 (Dulbec co)在美国《科学》(Science)杂志上发表一篇题为“癌症研究的转折点———测定人类基因组序列”。他提出“癌症研究最重要的成果是使我们认识到 ,癌症与其他疾病的发生都与基因有关”的观点。所以人们要征服癌症 ,要治疗疑难病就要在人体内定位基因 ,分离基因 ,研究基因的功能。这样才能预防、诊断、治疗这些疾病。在杜尔贝科等众多科学家的倡导与策划下 ,在美国整整经过 5年的讨论 ,才使政府决策者、科学家和民众一致认识到人类所有疾病 (包括遗传病、心血管病、糖…     

基因疗法的新进展(综述)

人类基因组含有50,000个以上数目的基因,每个基因都行使特定的功能,任何基因的遗传缺陷都会给人类身体机能带来轻重不同的影响,其中又有很大一部分由于机能障碍的严重性而被划入“疾病”的范畴。已发现的基因病,包括各种代谢酶缺陷及功能蛋白缺陷,其总数已达3550种(1984),这还不包括400余种染色体病以及各种讫今尚未发现的基因病在内。医学的飞速发展使各种非遗传病不断得到控制,而由于新发现的遗传病种类不断增多,以及由于世界性的控制人口规模运动所带来的提高人口素质、优生的必然要求,广泛而深入地开     

PCR技术在遗传病检测中的应用

PCR是近几年发展起来的在分子生物学领域中最重要的技术之一,它在临床检验中的应用极为广泛,并以其高特异性、高灵敏度、简便快速、对样品要求低等优点弥补了其它方法的不足。本文着重介绍该技术的基本原理,及其在遗传病检测中的应用。     

多基因遗传病遗传度的计算机算法研究及疑难家系发病机率的实时咨询

本文讨论了应用电子计算机研究多基因遗传病遗传规律中的二个重要课题——遗传度算法及疑难家系发病机率的实时咨询。首先,对多基因遗传病遗传度的算法模型,各级亲属遗传度计算中的误差估计进行了分析。阐述了利用计算机作遗传度计算及求加权平均值的方法。并列出了计算机程序流程及计算结果。其次,介绍实现疑难家系情况下的多基因病发病机率的实时咨询方法。     

师专遗传学教学中遗传病的系谱分析方法

通过归纳总结出遗传病系谱的方法，使得高中《生物》中这一难点、师专遗传学教学中这一盲点变得浅为易，使学生学习之后能快速、准确地判定和解题。     

基因研究的新进展——人类遗传病可望被消灭

20世纪是人类在认识自己、改造自己的道路上突飞猛进的时代,具有爆炸性效应的新成果不断出现。据《上海译报》报道,英国一个科学家小组发现,人类可以从精子和卵子中去除有缺陷的基因。这条信息意味着这样一个具有重大意义的前景;人类遗传疾病有可能被一个个消灭!