| 溶酶体贮积症的分子生物学机制 |
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| 引用本文： | 刘誉,吴彬彬,伍小华,朱晓杨,刘敏.溶酶体贮积症的分子生物学机制[J].暨南大学学报,2013,0(4):359-366. |
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| 作者姓名： | 刘誉 吴彬彬 伍小华 朱晓杨 刘敏 |
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| 作者单位： | 刘誉 (暨南大学 医学院 生化教研室,广东 广州,510632)； 吴彬彬 (暨南大学 医学院 生化教研室,广东 广州,510632)； 伍小华 (暨南大学 医学院 生化教研室,广东 广州,510632)； 朱晓杨 (暨南大学 医学院 生化教研室,广东 广州,510632)； 刘敏 (暨南大学 医学院 生化教研室,广东 广州,510632)； |
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| 基金项目： | 广州市科技计划项目(项目编号：2010Y1-C871) |
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| 摘 要： | 溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。
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| 关 键 词： | 溶酶体贮积症 遗传性代谢病 糖原贮积病 唾液酸贮积症 粘多糖病 |
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