| 分子遗传学研究在非典型角膜营养不良 |
| |
| 引用本文： | 李丹丹.分子遗传学研究在非典型角膜营养不良[J].科学技术与工程,2011(35). |
| |
| 作者姓名： | 李丹丹 |
| |
| 作者单位： | 哈尔滨医科大学附属第四医院眼科 |
| |
| 基金项目： | 黑龙江省卫生厅科研课题 2009-171 |
| |
| 摘 要： | 目的：通过TGFBI基因突变检测，探讨分子遗传学研究在角膜营养不良临床诊断中的应用。方法：采集患者及50名正常对照外周血10ml，提取白细胞DNA，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序分析确定其突变位点。结果：所用角膜营养不良患者均发现TGFBI基因突变，其中2例为R555W杂合子，确诊为颗粒状角膜营养不良；5例为R124H杂合子，确诊为Avellino角膜营养不良；1例为R623D杂合子，确诊为不典型Reis-B點kler角膜营养不良。正常对照未检测到TGFBI基因突变存在。结论：以分子遗传学为基础的角膜营养不良临床分类方法使临床诊断更为精准。
|
| 关 键 词： | 角膜营养不良 分子遗传学 诊断 |
| 收稿时间： | 9/17/2011 5:02:13 PM |
| 修稿时间： | 9/17/2011 5:02:13 PM |
Application of molecular genetic experimental research on the |
| |
| LiDanDan.Application of molecular genetic experimental research on the[J].Science Technology and Engineering,2011(35). |
| |
| Authors: | LiDanDan |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | corneal dystrophy genetics diagnosis |
|
| 点击此处可从《科学技术与工程》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《科学技术与工程》下载免费的PDF全文 |
