新疆维吾尔族代谢综合征患者CETP基因单体型和连锁不平衡分析

目的探索胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征(MS)及其各组分的影响。方法遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的5692名维吾尔族成年人中随机选择280例代谢综合征患者和291例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测CETP基因六个位点(rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)多态性。结果(1) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计学意义(P0. 05)。(2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点多态性均与维吾尔族MS密切相关(P0. 05)。(3) rs1800775位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症有关; rs3764261与rs12149545位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯(TG)血症、低HDL-C血症有关; rs711752位点多态性与低HDL-C血症有关; rs708272位点多态性与高TG血症、低HDL-C血症有关。(4) rs3764261位点与rs12149545位点(D’=1. 000,r~2=0. 931),rs711752位点与rs708272位点(D’=1. 000,r~2=0. 996)间存在完全连锁不平衡。(5) A-A-T-A-A-T(P0. 001,OR=0. 435,95%CI=0. 306-0. 620)和G-A-T-A-A-T(P=0. 042,OR=0. 648,95%CI=0. 426-0. 986)单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP基因位点多态性(rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)与维吾尔族MS及其各组分间均密切相关; rs3764261位点与rs12149545位点以及rs711752位点与rs708272位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T和G-A-T-A-A-T单体型可能是维吾尔族人群中MS的保护因素。