全外显子测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因突变分析中的应用

本研究旨在对一例Waardenburg综合征患者的临床症状和致病基因的分析。我们获取患者的临床信息以及全血样本,利用全外显子测序技术,确定PAX3基因在c.873dupc发生突变,该突变位于6号外显子上,导致氨基酸改变p.G272fs。对患者和患者父母进行一代测序验证,发现父母未发生此突变,且无临床症状;该突变在中国人群中为首次报道,对临床诊断有一定的遗传指导意义。