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中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测
引用本文:谢怡,徐亚欧,何进宇,龚玉来,高晋健,钟勇,沈阅.中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测[J].西南民族学院学报(自然科学版),2009,35(3).
作者姓名:谢怡  徐亚欧  何进宇  龚玉来  高晋健  钟勇  沈阅
作者单位:谢怡,徐亚欧,钟勇,沈阅,XIE Yi,XU Ya-ou,ZHONG Yong,SHEN Yue(西南民族大学,四川成都,610041);何进宇,龚玉来,高晋健,HE Jin-yu,GONG Yu-lai,GAO Jin-jian(成都三六三医院神经内科,四川成都,610041) 
基金项目:四川省应用基础研究项目 
摘    要:选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象, 以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照, 利用PCR-SSCP 技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP), PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型, 未发现SNP位点. 结论:对于中国人群, CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切. 再结合E. Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果, 初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性. 这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.

关 键 词:特发性癫痫(IE)  电压门控氯通道(CLC)  单核苷酸多态性(SNP)

Single nucleotide polymorphism detection of exon 18 of CLCN2 gene in idiopathic epilepsy in China
XIE Yi,XU Ya-ou,HE Jin-yu,GONG Yu-lai,GAO Jin-jian,ZHONG Yong,SHEN Yue.Single nucleotide polymorphism detection of exon 18 of CLCN2 gene in idiopathic epilepsy in China[J].Journal of Southwest Nationalities College(Natural Science Edition),2009,35(3).
Authors:XIE Yi  XU Ya-ou  HE Jin-yu  GONG Yu-lai  GAO Jin-jian  ZHONG Yong  SHEN Yue
Abstract:
Keywords:PCR-SSCP
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