南充地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的探究南充地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677 C/T多态性分布,辅助临床疾病诊疗。方法选取2014年1月～2018年12月来自南充市地区医院的3 980例女性样本,通过PCR-荧光探针法定性检测MTHFR基因677 C/T多态性位点基因型,并应用SPSS 19.0软件进行统计分析。结果在3 980例MTHFR基因突变中,CC型和CT型分别为40.85%、45.18%,TT型为13.97%;CC型与CT型明显高于TT型,但总体以CT型为主。对各年龄组样本分析发现,不同年龄段女性基因多态性分布不一,CC型在各年龄段无明显差别,而CT型在35岁以上有明显偏低趋势,TT型却呈现"U"状形,降至31～35岁回升,并与一些如胃病、冠心病及孕妇相关疾病存在一定联系。南充地区与其他报道地区有关数据进行比较,不同地区MTHFR基因多态性分布同样具有地域特异性。结论南充地区女性MTHFR基因多态性分布与年龄及其地域有关,同一些高危疾病也具有风险关联性,其可为不同女性的疾病治疗特别是孕妇的叶酸补充提供一定的临床参考价值。