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| 导致心脏猝死的基因缺陷 | |
| 引用本文： | 张珊.导致心脏猝死的基因缺陷[J].自然杂志,1993(4). |
| 作者姓名： | 张珊 |
| 摘 要： | 一种在剧烈运动时导致猝死的心脏遗传缺陷病现在已可通过验血而得到鉴定。这种遗传缺陷病称为肥大性心肌病,其结果是心肌增厚。这是年轻人,特别是运动员发生突然性心脏死亡的最常见病因。这种遗传突变发生在第14染色体的肌球蛋白基因上。肌球蛋白是组成心肌的两种主要蛋白之一,是人体肌肉中最丰富的蛋白。它同肌动蛋白一起,负责着肌肉的收缩和放松。美国休斯敦贝勒医学院的阿利·马利安说:“肌球蛋白是一种同其他蛋白相互作用的复杂蛋白。”他认为这种遗传缺陷可以改变肌球蛋白的导电性质,从而改变它的功能并影响它与肌动蛋白相互作用的方 |
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