| 3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究 |
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| 引用本文： | 王果,刘小平,潘乾,梁德生,邬玲仟,戴和平,朱飞舟,夏昆,夏家辉.3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究[J].科学通报,2005,50(23):2607-2612. |
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| 作者姓名： | 王果 刘小平 潘乾 梁德生 邬玲仟 戴和平 朱飞舟 夏昆 夏家辉 |
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| 作者单位： | 中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078 |
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| 基金项目： | 致谢 本工作为国家自然科学基金资助项目（批准号：305002601）. |
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| 摘 要： | 角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病, 都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起. 在3种疾病中, RDC的症状最轻, IH其次, ARS最重.将分别引起RDC, IH和ARS的错义突变R62H, R84W和T68P定点地引入PITX2野生型cDNA序列中进行分子功能的比较研究. 结果证明, 3种突变体蛋白都可以在真核细胞中稳定表达, 并且都定位在细胞核中. EMSA和转录激活研究显示, 3种突变体功能保留情况不同, R62H在三者中保留了最多的活性, R84W也保留了小部分功能, 而T68P则完全丧失了DNA结合和转录激活能力. 这一结果证实了前人提出的假设, 即PITX2突变体残留活性的多少决定了疾病表型的严重程度.
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| 关 键 词： | 转录因子 PITX2 突变体 功能分析 |
| 收稿时间： | 2005-08-31 |
| 修稿时间： | 2005-08-312005-10-26 |
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