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| SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫 | |
| 引用本文： | 陈素琴,周雁,李洵桦,拉布,黄霜,黄玮俊,周春龙,王一鸣.SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫[J].科学通报,2006,51(15):1854-1856. |
| 作者姓名： | 陈素琴 周雁 李洵桦 拉布 黄霜 黄玮俊 周春龙 王一鸣 |
| 作者单位： | 1. 中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广州,510089 2. 国家人类基因组南方研究中心,上海,201203 3. 中山大学附属第一医院神经内科,广州,510080 4. 西藏自治区第二人民医院,拉萨,850002 5. 杭州基因组中心,杭州,310007 6. Department of Medicine,Hammersmith Hospital,Imperial College,London,UK |
| 基金项目： | 致谢 本工作为国家高技术研究发展计划（批准号：2001AA221102）,广东省自然科学基金（批准号：031673）和中华医学会（China Medical Board of New York 01-759）资助项目. |
| 摘 要： | 在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变, c.1228G > A (p.G410R). 这一突变发生在进化上高度保守的碱基上, 且在家系中与疾病表型共传递; 但在对照组中阙如. 蛋白质结构预测表明, 该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位, 并且位于一个α 螺旋的起始点. 这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构, 并引起该分子内跨膜区整体结构的改变. 研究结果表明, SPG3A基因的突变可引起重症HSP, atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用. 本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据. |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫(HSP) SPG3A atlastin 新突变 藏族 |
| 收稿时间： | 2006-02-06 |
| 修稿时间： | 2006-02-062006-07-03 |
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