《科学》:2014年值得关注的研究领域

<正>临床基因组2014年,越来越多的研究人员——甚至包括一些医生——将要求知晓病人完整的基因组序列或被称为外显子的蛋白编码DNA。其结果可能有助于诊断罕见疾病和确认癌症疗法。有不少研究将探讨测序是否应成为新生儿筛查的一部分,甚至用来指导对健康人群的医疗服务。迄今最雄心勃勃的临床测序项目中,英国将启动为期4年对10万名病人(大多患有癌症和罕见疾病)的基因组测序计划,便于指导对他们的治疗。如果测序得到"易发病"的结果是否该告知病人,目前正在争论中。