| 反义核酸对β-地中海贫血基因(IVS-2-654 C→T)剪接缺陷抑制作用的研究 |
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| 引用本文： | 宫澜,孙琼,任兆瑞,黄淑帧,曾溢滔.反义核酸对β-地中海贫血基因(IVS-2-654 C→T)剪接缺陷抑制作用的研究[J].科学通报,1997,42(17):1884-1887. |
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| 作者姓名： | 宫澜 孙琼 任兆瑞 黄淑帧 曾溢滔 |
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| 作者单位： | 上海市儿童医院上海医学遗传研究所，上海市儿童医院上海医学遗传研究所，上海市儿童医院上海医学遗传研究所，上海市儿童医院上海医学遗传研究所，上海市儿童医院上海医学遗传研究所 上海 200040，上海 200040，上海 200040，上海 200040，上海 200040 |
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| 摘 要： | β-珠蛋白基因第2个内含子(IVS-2)中第654位核苷酸(nt654)C→T剪接缺陷型突变是中国人最常见的β-地中海贫血(简称β-地贫)突变类型之一.我们先前的研究表明,该突变在IVS-2第654位(nt654)上出现的单碱基取代产生了一个新的 GT二核苷酸,它联同旁侧序列构成了一个5＇异常剪接位点,同时还激活了IVS-2第579位(nt579)处3＇隐匿剪接位点,从而将 IVS-2nt580至 nt652之间一段73bp内含子序列作为额外的外显子插入外显子2和外显子3之间,产生了异常的β-珠蛋白mRNA,导致β~ -地贫.为了探讨反义核酸治疗β-地贫IVS-2-654 C→T突变的可能性,我们应用体外转录和体外剪接系统,以体外转录产生的特异反义RNA封闭IVS-2-654 C→T突变基因中3＇隐匿剪接位点和5＇异常剪接位点,使之失去活性,从而减少异常加工的mRNA并且部分恢复了正常剪接途径.
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| 关 键 词： | 反义核酸 地中海贫血 剪接缺陷 基因治疗 |
| 收稿时间： | 1996-06-03 |
| 修稿时间： | 1996-09-27 |
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