| BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性 |
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| 引用本文： | 李军林,李洛然,邢连喜,张美杰,杨星,郑子健,李静,张富昌,高晓彩.BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性[J].西北大学学报,2012(6):961-965. |
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| 作者姓名： | 李军林 李洛然 邢连喜 张美杰 杨星 郑子健 李静 张富昌 高晓彩 |
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| 作者单位： | 西北大学生命科学学院/人口与健康研究所;西北大学公共管理学院/应用心理学研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(31071103);西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金资助项目(ZS11005);西北大学自然科学基金资助项目(NH10001);西北大学科研启动金基金资助项目(PR10066) |
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| 摘 要： | 目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。
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| 关 键 词： | 精神发育迟滞 BRWD3 PCR-SSCP |
The association of BRWD3 gene with the mental retardation in Qin-ba Mountain region |
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| LI Jun-lin,LI Luo-ran,XING Lian-xi,ZHANG Mei-jie,YANG Xing,ZHENG Zi-jian,LI Jing,ZHANG Fu-chang,GAO Xiao-cai.The association of BRWD3 gene with the mental retardation in Qin-ba Mountain region[J].Journal of Northwest University(Natural Science Edition),2012(6):961-965. |
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| Authors: | LI Jun-lin LI Luo-ran XING Lian-xi ZHANG Mei-jie YANG Xing ZHENG Zi-jian LI Jing ZHANG Fu-chang GAO Xiao-cai |
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| Institution: | 1,2 (1.College of Life Science/Institute of Population and Health,Northwest University,Xi′an 710069,China; 2.Department of Public Administration/Institute of Applied psychology,Northwest University,Xi′an 710127,China) |
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