心脏糖元累积病1例

患者女性,二个半月,第一胎足月顺产,面色青灰、拒乳、呕吐两天,抽搐意识不清二小时急诊入院。 查体:体温不升、意识不清、口唇青紫、肢体厥冷、脉搏细弱、呼吸深缓、前囱平,心率130次/分,心衰明显,心音低钝,浊音界大。肝大肋下4.5厘米,脾肋下1.0厘米,心电图P—R波延长,T_1、Ⅱ、V_5、ST下移,T波倒置,临床诊断:心源性休克,心肌炎。 尸检:女婴,身长58厘米,体重4450克,心脏呈球形、心尖钝圆,大小为7×4×9厘米,重62克,瓣膜变厚,肉柱变硬,心内膜呈白色,左室壁厚0.9厘米,右室壁厚0.5厘米,心房壁厚0.15厘米,肝重235克。