| 人类Batten病基因CLN3及其突变的生物信息学分析 |
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| 引用本文： | 陈平,张高川,王文兵,李新平,朱江. 人类Batten病基因CLN3及其突变的生物信息学分析[J]. 苏州大学学报(医学版), 2008, 24(1): 85-90 |
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| 作者姓名： | 陈平 张高川 王文兵 李新平 朱江 |
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| 作者单位： | [1]苏州大学生命科学学院,江苏苏州215123 [2]江苏大学生命科学研究院,江苏镇江212013 |
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| 摘 要： | 利用生物信息学方法对与儿童蜡样质脂褐质沉积症(NCLs)相关基因CLN3的结构进行了深入的分析.根据CLN3的Mrna序列对其进行了染色体精确定位,确定CLN3的ORF及其外显子的位置;分析CLN3蛋白质(CLN 3P)结构特点和修饰位点,并明确近缘种及远缘种的保守区域和突变致病的关系.结果表明,CLN3位于人类16号染色体的短臂(16(p12.1～p11.2));基因全长为14804bp,包含15个外显子和14个内含子,ORF长度1317bp,编码438个氨基酸.蛋白质功能域分析表明,CLN 3P是一种分子量为43kDa的高度糖基化的溶酶体膜蛋白,该蛋白存在酰基化、糖基化和多种磷酸化修饰位点,在近缘的CLN 3P中存在高度保守的区域,进一步对10个远缘蛋白的多序列进行比对,发现了该蛋白质中最为保守的区域;45种CLN 3P的突变分析显示,主要的突变位于101、161～162、170、187、199、211、295、327、330、334、352等12个氨基酸位点,这些突变几乎发生在保守区域,突变还表现出一定的分布特点及地区差异,说明保守序列的突变是该疾病产生的重要原因,为该病的分子诊断提供了依据.
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| 关 键 词： | 蜡样质脂褐质沉积症 CLN3 生物信息学 保守区域 修饰位点 突变 人类 基因 突变分析 生物信息学分析 mutation gene human analysis 分子诊断 疾病 保守序列 地区差异 分布特点 表现 发生 酸位 氨基 变位 显示 发现 |
| 文章编号： | 1000-2073（2008）01-0085-06 |
| 收稿时间： | 2006-07-10 |
| 修稿时间： | 2006-07-10 |
Bioinformatics analysis of human natten disease-associated gene CLN3 and its mutation* |
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| Chen Ping,Zhang Gaochuan,Wang Wenbing,Li Xinping,Zhu Jiang. Bioinformatics analysis of human natten disease-associated gene CLN3 and its mutation*[J]. Journal of Suzhou University(Natural Science), 2008, 24(1): 85-90 |
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| Authors: | Chen Ping Zhang Gaochuan Wang Wenbing Li Xinping Zhu Jiang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ceroid lipofuscinosis CLN3 bioinformatics conservated region modified site mutation |
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