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寻找致病基因
引用本文:易家康.寻找致病基因[J].世界科学,2000(4).
作者姓名:易家康
摘    要:目前一个粗略基因图谱已经初露端倪,它是沿着30亿个核苷酸碱基对构成人体DNA链上分布仅4000个基因标记敲定的,因而在每个基因标记之间仍然遗留大量空间要加以填充。这幅原始图谱已经有效地用于探索涉及罕见遗传性疾病的基因,例如囊性纤维化病变现已查明是由一种缺陷基因历经数代遗传所导致。但是诸如心脏病、糖尿病和多种大脑疾病却牵涉到多个基因。原始图谱显然不够完善、无从发现这些致病基因。预计2001年4月联合攻关小组完成SNPs基因标记图谱后,它将拥有约20万个基因标记,从而提供足够详细线索来发现最隐匿的致…

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