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Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT.
Authors:
L Feliubadaló
M Font
J Purroy
F Rousaud
X Estivill
V Nunes
E Golomb
M Centola
I Aksentijevich
Y Kreiss
B Goldman
M Pras
D L Kastner
E Pras
P Gasparini
L Bisceglia
E Beccia
M Gallucci
L de Sanctis
A Ponzone
G F Rizzoni
L Zelante
M T Bassi
A L George
M Manzoni
A De Grandi
M Riboni
J K Endsley
A Ballabio
G Borsani
N Reig
E Fernández
R Estévez
M Pineda
D Torrents
M Camps
J Lloberas
A Zorzano
M Palacín
Institution:
Centre de Genètica Mèdica i Molecular (IRO), Hospital Duran i Reynals, Autovía de Castelldefels Km 2.7, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, E-08907, Spain.
Abstract:
Keywords:
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