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Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis
Authors:den Hollander Anneke I  Koenekoop Robert K  Mohamed Moin D  Arts Heleen H  Boldt Karsten  Towns Katherine V  Sedmak Tina  Beer Monika  Nagel-Wolfrum Kerstin  McKibbin Martin  Dharmaraj Sharola  Lopez Irma  Ivings Lenka  Williams Grange A  Springell Kelly  Woods C Geoff  Jafri Hussain  Rashid Yasmin  Strom Tim M  van der Zwaag Bert  Gosens Ilse  Kersten Ferry F J  van Wijk Erwin  Veltman Joris A  Zonneveld Marijke N  van Beersum Sylvia E C  Maumenee Irene H  Wolfrum Uwe  Cheetham Michael E  Ueffing Marius  Cremers Frans P M  Inglehearn Chris F  Roepman Ronald
Institution:Department of Human Genetics, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. a.denhollander@antrg.umcn.nl
Abstract:
Keywords:
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