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| 一个先天性小眼球家系致病基因的排除性定位 | |
| 引用本文： | 殷亚男,李慧,俞萍,周强,赵鲁杭,张亚平.一个先天性小眼球家系致病基因的排除性定位[J].科学通报,2006,51(22):2644-2647. |
| 作者姓名： | 殷亚男 李慧 俞萍 周强 赵鲁杭 张亚平 |
| 作者单位： | 1. 浙江大学医学院生物化学与分子生物学教研室,杭州,310006;中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室,昆明,650223 2. 中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室,昆明,650223;中国科学院研究生院,北京,100049 3. 浙江大学医学院医学遗传学教研室,杭州,310006 4. 浙江富阳中医骨伤科医院,富阳,311400 5. 浙江大学医学院生物化学与分子生物学教研室,杭州,310006 6. 中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室,昆明,650223 |
| 基金项目： | 致谢 感谢孔庆鹏博士在手稿的准备和修改方面给予的帮助.本工作为国家自然科学基金（批准号：30021004）和云南省科技厅资助项目. |
| 摘 要： | 先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病. 通过基因扫描和连锁分析对一个6代常染色体显性遗传先天性小眼球中国家系的疾病相关基因进行研究. 根据已报道的与小眼球相关的5个基因座位(MITF, SOX2, PAX6, MCOP和NNO2), 在3, 11, 14和15号染色体上选取了14个微卫星标记, 以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段, 用ABI 377 DNA遗传分析仪对该家系成员进行基因扫描和基因分型, 并采用Linkage软件包对基因分型结果进行连锁分析. 结果显示, 该家系致病基因与这些已报道的座位均不连锁, 即该家系致病基因不是已报道的座位, 可能是一个尚未报道的对眼球发育至关重要的新基因座位. |
| 关 键 词： | 先天性小眼球 基因定位 微卫星标记 连锁分析 |
| 收稿时间： | 2006-06-17 |
| 修稿时间： | 2006-06-172006-09-06 |
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