| 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展 |
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| 引用本文： | 解倩,雷双银,曲超,吴昊,刘影茹,黄萍,滕曙智.利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展[J].科学通报,2022(21):2492-2508. |
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| 作者姓名： | 解倩 雷双银 曲超 吴昊 刘影茹 黄萍 滕曙智 |
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| 作者单位： | 1. 吉林大学白求恩医学部病理生物学教育部重点实验室;2. 吉林大学白求恩第二临床医学院;3. 吉林大学白求恩第一临床医学院;4. 吉林大学白求恩第三临床医学院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31771624)；;吉林省国家级大学生创新创业训练计划(202010183004)资助； |
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| 摘 要： | 地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.
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| 关 键 词： | CRISPR/Cas9 β-地中海贫血 HBB 基因治疗 基因编辑 |
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