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海南岛两个HbH家系α-珠蛋白基因型分析
引用本文:张爱联,梁荣先,陈桂芳,许蕴碧,陈广平,张爱霞,陈洛夫,崔开媚,李刚.海南岛两个HbH家系α-珠蛋白基因型分析[J].海南大学学报(自然科学版),1989(2).
作者姓名:张爱联  梁荣先  陈桂芳  许蕴碧  陈广平  张爱霞  陈洛夫  崔开媚  李刚
作者单位:海大医学部中心实验室,海大医学部中心实验室,海南人民医院儿科,海大医学部附属医院,海大医学部附属医院,海大医学部中心实验室,海大医学部中心实验室,海大医学部中心实验室,海大医学部中心实验室
摘    要:∝-地中海贫血病在我国海南岛也是一种较为常见的遗传性疾病。本文报道应用∝-珠蛋白基因探针以及限制性内切酶图谱印迹杂交技术分析海南岛两个HbH家系(汉族)的∝-珠蛋白基因型。其中家系一(一家共六人:父、母、大姐姐、二哥哥、三哥哥及先证者林某)的∝-珠蛋白基因型分别为:先证者林某是非缺夫型与∝-地贫_1双重杂合子(∝∝~T/--)、父亲是∝-地贫_1杂合子(∝∝/--)、母亲是非缺失型杂合子(∝∝~T/∝∝)、大姐姐是∝-地贫_1杂合子(∝∝/--)、两位哥哥是正常∝-珠蛋白基因型或非缺失型杂合子(∝∝/∝∝)或(∝∝~T/∝∝);家系二(一家共四人:父、母、哥哥及先证者范某某)的∝-珠蛋白基因型分别为:先证者范某某是∝地贫_1与∝-地贫-1双重杂合子(-∝/--)、父亲是∝-地贫_1杂合子(∝∝/--),母亲是∝-地贫_2杂合子(-∝/∝∝),哥哥是正常∝珠蛋白基因型(∝∝/∝∝)。

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