EBNA1基因在广东地区人群中的变异特征及与鼻咽癌的相关性

EB病毒与鼻咽癌关系密切，其编码的EBNA1蛋白在EB病毒的感染中有重要作用。EBNA1基因有多种变异亚型（包括P-ala原型、P-thr,V-val,V-leu和V-pro亚型）。本研究通过PCR扩增和测序分析发现，在鼻咽癌高发区广东地区144例健康人外周血中EBNA1基因以混合感染为主，可以检测到P-ala原型和V-thr、V-val变异型，其中V-val是主要的亚型。97.22％（35/36）的鼻咽癌患者外周血中以单一亚型的感染为主，且其中大部分是单一的V-val亚型。外周血中EBNA1基因单一亚型的检出对于鼻咽癌的诊断有一定的意义。在36例鼻咽癌组织中均可检出V-val亚型，其中绝大部分（91.67％）是单一亚型感染。说明V-val是广东地区主要的EBNA1亚型，并且与鼻咽癌有密切的相关性。此外，V-val和V-thr变异型的全长测序发现基因编码区内的多处错义突变，提示EBNA1基因的变异可能导致蛋白功能上的改变。