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| 21例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析 | |
| 作者姓名： | 杨春蕾 陶大昌 陈芬 徐鸣 史红 |
| 作者单位： | 四川大学生命科学院医学生物学与医学细胞生物学教研室 成都市儿童医院 成都市儿童医院 成都 |
| 摘 要： | G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶 ,也是重要的看家酶 .G6PD缺乏症是人类常见的遗传性疾病 .作者应用突变特异性扩增系统 (ARMS) ,对 2 1例G6PD缺乏症患儿进行基因检测 .结果在2 1例患儿中检出G1388A突变 7例 ,G1376T突变 4例 ,A95G突变 3例 ,未定型 7例 .成都常见的G6PD基因突变型为中国人中常见突变型 ,分析四川人群G6PD基因突变型 ,估计基因突变频率 ,可为四川省G6PD缺乏症的临床防治提供理论依据 . |
| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因 突变 |
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