Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome

Protein-protein interaction analyses have uncovered a ciliary and basal body protein network that, when disrupted, can result in nephronophthisis (NPHP), Leber congenital amaurosis, Senior-L?ken syndrome (SLSN) or Joubert syndrome (JBTS). However, details of the molecular mechanisms underlying these disorders remain poorly understood. RPGRIP1-like protein (RPGRIP1L) is a homolog of RPGRIP1 (RPGR-interacting protein 1), a ciliary protein defective in Leber congenital amaurosis. We show that RPGRIP1L interacts with nephrocystin-4 and that mutations in the gene encoding nephrocystin-4 (NPHP4) that are known to cause SLSN disrupt this interaction. RPGRIP1L is ubiquitously expressed, and its protein product localizes to basal bodies. Therefore, we analyzed RPGRIP1L as a candidate gene for JBTS and identified loss-of-function mutations in three families with typical JBTS, including the characteristic mid-hindbrain malformation. This work identifies RPGRIP1L as a gene responsible for JBTS and establishes a central role for cilia and basal bodies in the pathophysiology of this disorder.     

农村税费改革形势下灌区清淤工作探讨

对灌区渠道清淤群众投工历史进行了回顾，论述了税费改革试点工作以来渠道清淤的现状，对下一步清淤工作的思路进行了探讨。     

微机械加工中恒温腐蚀系统的设计研究

本文设计了一个恒温腐蚀系统，用于微机械加工制作中的腐蚀工艺．系统装备了冷凝回流与加热搅拌装置，保证了腐蚀过程中，腐蚀液浓度的稳定与均匀；特殊设计的加热设备，提高了热量的利用效率．同时，采用内藏式温度传感器和基于模糊专家系统的温度控制算法，使腐蚀系统的温度控制更加精确、灵活．与传统水浴恒温相比，不仅使用方便，而且提高了腐蚀的效率与质量．     

地铁火灾的盐水实验与计算机数值模拟

为了认识地铁火灾烟气的流动规律，达到为消防设计提供相关资料并采取合理消防措施的目的，采用缩尺盐水实验与计算机计算流体力学数值模拟相结合的方法对地铁火灾进行研究．研究受限空间火灾烟气运动的手段主要有全尺寸火灾实验、小尺寸模拟实验和计算机数值模拟3种．实验模拟了列车着火和站台着火2种情况，得到了地铁火灾的烟气流动规律，比较并分析了计算流体力学数值模拟与盐水实验得出的烟层无量纲高度和无量纲时间．计算流体力学数值模拟与盐水实验得到的烟气到达楼梯口所需时间相差为1．5—2s，到达远侧楼梯口所需时间相差7．2s．二者之间存在着一定的误差，但误差不大．同一时刻，数值模拟比盐水实验得到的无量纲烟层高度高0．1左右，变化趋势一致．结果表明，实验条件选取合理，方程模型选用和边界条件设置恰当，盐水实验与计算流体力学数值方法模拟地铁火灾均是可行的．     

子母叶片泵配流盘复合阻尼对流量脉动性的影响

针对高压子母叶片泵在预升压过程中减振阻尼的引油过程改变了泵的瞬时流量波形,增大了流量脉动这一问题,在探讨复合阻尼的组合形式及改善流量均匀性机理的同时,对泵的瞬时流量进行了仿真,计算了流量不均匀系数.由仿真结果可看出:和传统的配流结构相比,在阻尼形式上采用复合阻尼可以有效地减小流量脉动.     

二相编码信号调制分析与识别

针对采用脉冲压缩体制的低截获概率雷达的应用场合,提出了一种识别二相编码脉冲压缩雷达信号的新算法。该算法基于信号的时频分析(小波分析和短时傅里叶变换),利用小波变换的相位尺度和载波尺度的模极大值特征辨识信号的相位调制规律,因而在无需计算全部小波系数的情况下,可快速地获得信号的数学模型,为算法在实际中的应用提供了良好的条件。给出了应用该方法的具体步骤,通过计算机仿真实验证明该算法的有效性。     

《百合花》中叙述者"我"的重要作用

《百合花》主要刻画的是小通讯员与新媳妇之间的圣洁感情,但两者之间穿针引线的是小说叙事人“我”。从结构上说,两个主人公是被言说者,他们的心理世界是通过叙事者“我”的眼睛看出来或感受到的,小说使用的是外聚焦叙事法,叙述者“我”在结构上有举足轻重的地位和作用,“我”的叙事视角也新颖独特,匠心独运,令人耳目一新,回味不尽。