基于AdaBoost的基因组缺失变异综合检测策略

针对基因组缺失变异检测中测序序列分裂比对方法所存在的假发现率较高的问题,提出了一种基于检测理论和AdaBoost的综合检测策略.首先,对配对末端测序序列进行初次映射和二次分裂比对,得到1 bp解析度的候选缺失变异集合,并使得该集合中包含尽可能多的候选变异;然后,依据配对末端测序序列映射分析、测序序列分裂比对和测序序列映射深度分析3类检测方法的基本原理,在2次比对结果中提取与缺失变异相关的序列特征;最后,以具有高泛化性能的AdaBoost神经网络集成模型为判别模型,筛除候选集中的伪阳性结果,从而得到最终结果集.实验结果表明,相对于传统的测序序列分裂比对方法,所提策略能够在几乎不损失检测敏感度的前提下更加有效地降低假发现率.