转基因动物和基因组研究

人类基因组 生命科学的核心是基因及其表达的调节控制。通俗地说，就是要弄清楚哪种性状是由哪种基因控制的，以及是如何控制的。因此，生命奥秘的探索应从基因开始。 早先，我们对基因的研究是一个一个进行的。当我们观察到生物体的某一种变异，或者发现人类的某一种疾病，我们便寻找引起这种变异或疾病的基因，进而研究这种基因的结构 （ＤＮＡ序列）和功能。但是，人类的基因有５万种，按照这种传统办法来一个一个地分析、研究基因，远远不能满足我们对生命科学探索的追求。科学家希望改变过去那种逐一分析的做法，而是一下子把构成人类所有基因（称为基因组）的全部共３０亿个核苷酸序列都测定出来，然后从中寻找出人类的各种基因。美国科学家首先提出了这一设想，这就是计划利用１５年时间投资３０亿美元来研究的“人类基因组计划”。 人类基因组计划改变了传统的基因分析方法，它着眼于整个基因组的所有基因，用整体的观念来研究人类基因的结构及其相互关系。这是人类认识自我的最伟大的计划。有人把这个计划与”曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”相媲美。事实上，无论从计划的深度、广度以及它对人类未来的深远影响来考虑，该计划都远远超过前两个计划。 人类基回组计划的伟大设想激起...     

血红蛋白沈阳(α26(B7)Ala→Glu)——在中国发现的一种新的不稳定血红蛋白

在辽宁沈阳202医院的一例眼科住院病人中发现一种新型的异常血红蛋白,其电泳位置相当于J组,含量为21.5％。患者虽无临床症状,但有轻微的血液学变化及血红蛋白不稳定特性。应用8M尿素-磷酸盐缓冲液的CM-纤维素柱层析分离珠蛋白肽链,在正常α链前可洗脱出一种异常的α链(α~x链)。分离得的α~x链用TPCK-胰蛋白酶消化,消化产物的     

血红蛋白武鸣(α11[A9]LYS→GLN)——在中国发现的一种新的血红蛋白变型

目前,国外在人类与动物方面已经建成了多种基因文库;但在植物方面,则建成的还很少,水稻尚未见报道。一般建造基因文库常用Charon 4A作为载体。最近施履吉等采用一种新型杂种质粒——粘     

血红蛋白武鸣(α11[A9]LYS→GLN)——在中国发现的一种新的血红蛋白变型

在血红蛋白病普查期间,在广西省武鸣县的一名中国壮族男子中发现了一种快速血红蛋白,家系中有七名成员发现有同样的异常血红蛋白区带。先证者体健,无临床症状及血液学异常。通过醋纤膜电泳测得病人溶血液中的异常血红蛋白含量为19.4％。应用8M尿素的CM纤维素柱层析分离珠     

中国人新生儿中胎儿血红蛋白的分型和定量

在所有的人类种族和群体中,都观察到人体胎儿血红蛋白(HbF)的γ链存在二种类型。在出生时,~Gγ链(136位是甘氨酸)和~Aγ链(136位是丙氨酸)的比率大约是7:3,有人发现有些婴儿(主要是黑人)的比率较高,为8.5:1.5。现已发现这二种非等位γ链基因的突变,并描述了近20种~Gγ或~Aγ链的变型。有一种变型HbF-Sordinia(或α_2~Aγ_275异亮氨     

一种新型的不稳定血红蛋白

1960年Scott等发现一种致家族性Heinz小体贫血症的异常血红蛋白。由于这类血红蛋白具有自动解离沉淀,容易氧化为高铁血红蛋白,或者对热不稳定等特性,因此称为不稳定血红蛋白。我们在上海曾发现一个患遗传性不稳定血红蛋白病的家系,本文对此病的遗传及血红蛋白的研究结果作一简要报道。患者自幼有红棕色尿,巩膜轻度黄染,脾     

血红蛋白的结构分析

全世界迄今发现的异常血红蛋白达270多种,化学结构分析证明大多数属于肽链上的单个氨基酸替代;国内也发现多种异常血红蛋白,但尚未作化学结构分析。本文介绍应用指纹法(fingerprinting)和肽段氨基酸层析法对国内发现的一种异常血红蛋白进行化学结构分析,证明它是血红蛋白S(HbS)。     

应用聚合酶链反应(PCR)扩增牛Y染色体的性别决定区(SRY)序列进行奶牛胚胎性别的鉴定

哺乳动物的胚胎性别鉴别和控制的研究是当今生命科学的一项重大课题。分子生物学的最新成果揭示,哺乳动物的性别决定主宰基因——“睾丸决定因子”就是在Y染色体     

在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA

动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。生命科学的这一重大突破为