Inhibition of lens regeneration in the eye of the adult newt,Diemictylus viridescens

Résumé La comparaison immunoéléctrophorétique d'extrait du cristallin de salamandre avec de l'extrait du cristallin de poulet a montré que la différence essentielle réside dans le caractère antigénétique du-cristallin. La régénération du cristallin fut inhibée par les matières extraites du cristallin de salamandre mais non pas par celles qui provenaient du cristallin de poulet.

---

---

This work was supported by a grant from the National Research Council of Canada toD. J. McCallion.     

The question of lens regeneration from parts of the optic vesicle in the chick embryo

Résumé Après excision du cristallin des yeux d'embryons de poulet de 48–72 h d'incubation les vésicules optiques étaient cultivées in vitro ou sur le chorio-allantoöide d'autres embryons. Elles étaient cultivées en quelques cas seules et en autres cas avec l'ectoderme céphalique. Nouveaux cristallins ne se formaient que si l'ectoderme céphalique était inclus avec la vésicule optique et si les vésicules étaient prélevées des jeunes embryons. On peut conclure que les nouveaux cristallins se forment dans l'ectoderme céphalique par induction. Nous n'avons trouvé aucune évidence de régénération du cristallin des tissus de l'oeil.

---

---

This work was supported by a grant from the National Research Council of Canada to D. J. McCallion.     

Induction in the chick by quail Hensen's node

Résumé Des greffons du nud de Hensen prélevés à des embryons de caille aux stades 3+ à 4 furent introduits sous l'ectoblaste d'embryons de poulet de mêmes stades cultivês selon la mêthode deNew ¹⁰. Les greffons se sont différenciés en divers tissus et en même temps ont provoqéu une différentiation neurale dans l'ectoblaste des hôtes. Les cellules des greffons de la partie postérieure de la ligne primitive 5e sont dispersés dans lemésoblaste extraembryomnaire des hôtes et n'ont exercé aucune action sur l'ectoblaste.

---

---

Work supported bya grant toD. J. McCallion from the National Research Council of Canada.

---

Supported by the Canadian International Development Agency, Ottawa.     

Induction by killed post-nodal fragments of the definitive primitive streak in the chick

Résumé Des greffons prélevés dans la moitié postérieure de la ligne primitive achevée des jeunes blastodermes d'embryons de poulet, tués dans l'alcool à 70%, furent introduits sous l'ectoblaste des hôtes de même âge. Dans 15 sur 41 cas, le greffon a exercé une action inductrice sur l'ectoblaste. Dans 18 autres cas, l'action du greffon fut faible, voire nulle. Les inductions provoquées par les greffons rendent le tissu semblable à un tissu neural pauvrement organisé.

---

---

This work was supported by a grant from the National Research Council of Canada to D. J.McCallion.     

A common sex-dependent mutation in a RET enhancer underlies Hirschsprung disease risk

The identification of common variants that contribute to the genesis of human inherited disorders remains a significant challenge. Hirschsprung disease (HSCR) is a multifactorial, non-mendelian disorder in which rare high-penetrance coding sequence mutations in the receptor tyrosine kinase RET contribute to risk in combination with mutations at other genes. We have used family-based association studies to identify a disease interval, and integrated this with comparative and functional genomic analysis to prioritize conserved and functional elements within which mutations can be sought. We now show that a common non-coding RET variant within a conserved enhancer-like sequence in intron 1 is significantly associated with HSCR susceptibility and makes a 20-fold greater contribution to risk than rare alleles do. This mutation reduces in vitro enhancer activity markedly, has low penetrance, has different genetic effects in males and females, and explains several features of the complex inheritance pattern of HSCR. Thus, common low-penetrance variants, identified by association studies, can underlie both common and rare diseases.