The coexistence of haploidy and diploidy in yeasts

Zusammenfassung In einigen Hefearten kommen haploide und diploide Zellen zusammen vor. Es wird angenommen, dass diese Koexistenz besondere Vorteile für die Anpassung der Hefe an Milieux mit schnell wechselnden Bedingungen bietet. Die Vorteile der Haploidie und Diploidie ergänzen sich, ohne dass sich die Nachteile der einen oder andern Form auswirken.     

Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis

Leber congenital amaurosis (LCA) is an autosomal recessive retinal dystrophy that manifests with genetic heterogeneity. We sequenced the exome of an individual with LCA and identified nonsense (c.507G>A, p.Trp169*) and missense (c.769G>A, p.Glu257Lys) mutations in NMNAT1, which encodes an enzyme in the nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) biosynthesis pathway implicated in protection against axonal degeneration. We also found NMNAT1 mutations in ten other individuals with LCA, all of whom carry the p.Glu257Lys variant.