非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系,应用ＰＣＲ,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ,ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析,发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变,另外,除此突变位点外,我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变,说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．     

赤麂Y2染色体的多态性及其与赤麂性别决定机制的关系

发现赤麂Y2染色体的长臂在形态和结构上存在多态 ,根据这种多态性结合赤麂的SC特征 ,从细胞学水平进一步推断赤麂的性别决定相关区域位于染色体Y2 p或Y2 q上的近着丝粒区