非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系,应用ＰＣＲ,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ,ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析,发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变,另外,除此突变位点外,我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变,说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．