海南岛陵水县两个苗族自然村地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县苗族居住的两个自然村苗族居民171人地中海贫血(以下简称地贫)发病的调查结果。发现HbA_2增高在3.5％以上者49例,占受检人数29％。其中有12例伴有HbF增高,占HbA_2增高人数25％。HbH病6例。占受检人数3.5％,仅有HbF增高者6例,地贫类型是β~+杂合子居多数,少数HbH病。也可能存在α地_1,杂合子,α地_2杂合子及纯合子,α-地贫基因和β地贫基因结合体的杂合子等。两村是人口少,地贫发生率高和类型较多的地区。     

海南岛万宁县苗族居民地中海贫血调查

本文报告万宁县两个区苗族居民185户共522人地中海贫血症(以下简称地贫)的调查结果。共检出不同类型地贫患者126人,分属81户。地贫人数占受检人数24.1％。地贫患者户数占受检户数43.8％。检出 HbA_2。含量在3.5％以上者67人,占受检数12.8％,他们分属35户。有一个村 HbA_2含量在3.5％以上人数高达26.7％,HbA_2增高的67例中有5例伴有 HbF 带,HbA_2含量在3.5％以下有 HbF 带者19例。在受人数中发现有 NHP 带深染,经联苯胺染色证明此位置有成份为 HbC_o-nstant Spring 慢泳带者29例,占5.5％,同时发现β°-地贫纯合子1例。HbH 病3例。α-地贫_1(又称标准型α-地贫)9例。该处为地贫发生率较高及类型较多地区。海南岛苗族居民的地贫发病情况资料较少,1986年初对万宁县苗族进行了调查如下:     

海南岛5例HbH病α-珠蛋白基因分析

本文报告采用限制性内切酶和(?)—、(?)—珠蛋白基因探针杂交分析技术,分析海南岛五例HbH病人的(?)—珠蛋白基因结构。结果证明4例属于非缺失型与(?)—地贫1双重杂合子,1例为左侧缺失型(?)—地贫2与(?)—地贫1双重杂合子。     

海南岛黎族人群的地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县黎族人聚居地1015人的地中海贫血病调查结果。调查结果发现55例HbF含量增高者(血红蛋白F电泳区带携带者),占调查人数5.4％。其中2岁以下年龄者10例,只有2例可以排除地中海贫血病。本文还采用DE5 2纤维素微柱层析法随机测定895例黎族人的HbA_2含量,大多数人的HbA_2在2.6％左右(男性2.60±0.92％,女性2.68±0.97％),其中有85例HbA_2含量超过3.8％,占受检人群9.5％。     

海南岛两个HbH家系α-珠蛋白基因型分析

∝-地中海贫血病在我国海南岛也是一种较为常见的遗传性疾病。本文报道应用∝-珠蛋白基因探针以及限制性内切酶图谱印迹杂交技术分析海南岛两个HbH家系(汉族)的∝-珠蛋白基因型。其中家系一(一家共六人:父、母、大姐姐、二哥哥、三哥哥及先证者林某)的∝-珠蛋白基因型分别为:先证者林某是非缺夫型与∝-地贫_1双重杂合子(∝∝~T/--)、父亲是∝-地贫_1杂合子(∝∝/--)、母亲是非缺失型杂合子(∝∝~T/∝∝)、大姐姐是∝-地贫_1杂合子(∝∝/--)、两位哥哥是正常∝-珠蛋白基因型或非缺失型杂合子(∝∝/∝∝)或(∝∝~T/∝∝);家系二(一家共四人:父、母、哥哥及先证者范某某)的∝-珠蛋白基因型分别为:先证者范某某是∝地贫_1与∝-地贫-1双重杂合子(-∝/--)、父亲是∝-地贫_1杂合子(∝∝/--),母亲是∝-地贫_2杂合子(-∝/∝∝),哥哥是正常∝珠蛋白基因型(∝∝/∝∝)。