鸟氨酸氨甲酰基转移酶基础和临床

尿素循环是人类和其他物种最重要的代谢循环，尿素循环障碍将会引起人类获得性或先天性高氨血症。鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）是尿素循环所需要的5种酶之一。人类OTC的基因定位于X染色体上，基因组DNA和蛋白已经被测序，蛋白质的X线三维结构也已经发表。OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在I临床上，OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病，是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。本书详细介绍了OTC的分子基础，OTC缺陷所导致的临床疾病，动物模型，基因治疗的前景。