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Pansuriya TC van Eijk R d'Adamo P van Ruler MA Kuijjer ML Oosting J Cleton-Jansen AM van Oosterwijk JG Verbeke SL Meijer D van Wezel T Nord KH Sangiorgi L Toker B Liegl-Atzwanger B San-Julian M Sciot R Limaye N Kindblom LG Daugaard S Godfraind C Boon LM Vikkula M Kurek KC Szuhai K French PJ Bovée JV 《Nature genetics》2011,43(12):1256-1261
Ollier disease and Maffucci syndrome are non-hereditary skeletal disorders characterized by multiple enchondromas (Ollier disease) combined with spindle cell hemangiomas (Maffucci syndrome). We report somatic heterozygous mutations in IDH1 (c.394C>T encoding an R132C substitution and c.395G>A encoding an R132H substitution) or IDH2 (c.516G>C encoding R172S) in 87% of enchondromas (benign cartilage tumors) and in 70% of spindle cell hemangiomas (benign vascular lesions). In total, 35 of 43 (81%) subjects with Ollier disease and 10 of 13 (77%) with Maffucci syndrome carried IDH1 (98%) or IDH2 (2%) mutations in their tumors. Fourteen of 16 subjects had identical mutations in separate lesions. Immunohistochemistry to detect mutant IDH1 R132H protein suggested intraneoplastic and somatic mosaicism. IDH1 mutations in cartilage tumors were associated with hypermethylation and downregulated expression of several genes. Mutations were also found in 40% of solitary central cartilaginous tumors and in four chondrosarcoma cell lines, which will enable functional studies to assess the role of IDH1 and IDH2 mutations in tumor formation. 相似文献
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Zusammenfassung Lignin kann in seiner ursprünglichen Form durch Abbau von Holz mit Hilfe von Zellulose-zerstörenden Pilzen und darauffolgender Extraktion mit kaltem Alkohol isoliert werden. Die Verbindung stellt enzymatisch freigesetztes Lignin dar. Im verholzenden Gewebe entsteht das Lignin aus photosynthetisch gebildeter Glukose über Shikimisäure undp-Hydroxyphenyl-Brenztraubensäure.
Presented at the 4th International Congress of Biochemistry, Vienna 1958, in the SymposiumBiochemistry of Wood. 相似文献
Presented at the 4th International Congress of Biochemistry, Vienna 1958, in the SymposiumBiochemistry of Wood. 相似文献
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Decreased pulmonary levels of the anti-inflammatory Clara cell 16 kDa protein after induction of airway inflammation in asthmatics 总被引:13,自引:0,他引:13
Lensmar C Nord M Gudmundsson GH Roquet A Andersson O Jörnvall H Eklund A Grunewald J Agerberth B 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》2000,57(6):976-981
The Clara cell 16 kDa protein (CC16) maps to an atopy-associated region of chromosome 11 and has been ascribed an anti-inflammatory
function. Using reverse-phase HPLC and Western blot analysis, we have evaluated the polypeptide pattern in bronchoalveolar
lavage (BAL) fluid retrieved from asthmatics, before and after induction of airway inflammation by low-dose allergen inhalation
challenge. A prominent decrease of CC16 was seen after induction of inflammation, and a further CC16 decrease was observed
in lavage fluid where surfactant had been removed. Reduced levels of pulmonary CC16 may cause loss of anti-inflammatory activity
in the airways and contribute to the development of airway inflammation in asthma.
Received 22 March 2000; received after revision 4 May 2000; accepted 4 May 2000 相似文献
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Zusammenfassung Mit Hilfe eines neuen Rhodiumpolyvinylalkohol-Katalysators wurde der Mechanismus katalytischer Hydrierungen und Dehydrierungen untersucht. Aus den mitgeteilten Versuchsergebnissen geht hervor, daß molekularer Wasserstoff durch Rhodiumionisiert wird, während mit Palladiumatomarer Wasserstoff gebildet wird. Bei der Untersuchung von Dehydrierungen wurde festgestellt, daß diese Reaktionen in Gegenwart von elementarem Schwefel beschleunigt werden. Der Schwefel wirkt entweder als Wasserstoffakzeptor oder nimmt an einer Komplexbildung teil.
Contribution No. 57. 相似文献
Contribution No. 57. 相似文献
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Zusammenfassung Mit einer Immunofluoreszent-Technik wird gezeigt, dass der neurale Wachstumsfaktor in vitro sowohl auf kompetentes Ectoderm wie auch auf die eigentliche Region der Neuralplatte einen stimulierenden Einfluss ausübt, indem mehr neurale Zellen entstehen. 相似文献
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