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中国黏多糖贮积症Ⅱ型家系的1467-A新突变 总被引：2，自引：0，他引：2
多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性. 应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究, 发现1467-A新突变. 该突变位于exon 9编码区内第448位的密码子, 即cDNA第1467 bp的腺嘌呤(A)后缺了1个A. 这一移码突变使得新序列在第460位提前遇上终止密码TGA, 导致氨基酸从正常的550个减至459个, 这一变异引起IDS酶蛋白一级结构和三级立体结构发生显著改变, 导致IDS酶活性严重降低. 推测此突变可能是引起本病的直接原因, 为产前基因诊断创造了必要的前提条件. 相似文献
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