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将小鼠Cacng2基因的编码区与EST数据库进行同源性分析,得到一个与小鼠Cacng2基因在 435 bp中有 75%同源的 EST(GenBank: W29095).在该 EST中设计引物与 cDNA文库载体臂上引物行巢式 PCR和 RACE反应,在人脑前叶皮质 cDNA文库和人脑 Ready cDNA中获得 cDNA序列 1545 bp,其中包含一个 948 bp的可读框,编码 315个氨基酸.该可读框经确证命名为 CACNG3.CACNG3基因与大规模测序中定位于16p12-p13.1的BAC克隆AC004125完全一致,从而将该基因定位于16p12-p13.1,并由此获得它的基因组结构,编码区由4个外显子组成.经RT-PCR分析,CACNG3在成人脑和胎脑有表达.运用PCR-SSCP在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测,未检测到突变. 相似文献
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为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium channel alpha subunit,HNKA)基因,该基因仅在成人脑和胎脑中有表达,经与大规模数据库比较后将该基因定位在8q23.1-q23.2位点,选择定位于此区域的痉挛性截瘫为HNKA基因的侯选疾病,利用PCR产物直接测序的方法,对14个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析,但未检测到突变。 相似文献
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