血红蛋白武鸣(α11[A9]LYS→GLN)——在中国发现的一种新的血红蛋白变型

在血红蛋白病普查期间,在广西省武鸣县的一名中国壮族男子中发现了一种快速血红蛋白,家系中有七名成员发现有同样的异常血红蛋白区带。先证者体健,无临床症状及血液学异常。通过醋纤膜电泳测得病人溶血液中的异常血红蛋白含量为19.4％。应用8M尿素的CM纤维素柱层析分离珠     

应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断

从１９８９年以来，我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ＡＳＯ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ）技术对６０例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子６例、双重杂合子８例、杂合子２７例．其余１９例为正常胎儿。ＰＣＲ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ方法准确可靠，尤其适合于β地中海贫血的产前诊断。