基于密码子使用特征预测家族性扩张型心肌病的疾病基因

家族性扩张型心肌病(FDC)是一种以常染色体显性遗传为主的单基因病, 迄今已定位了15个常染色体显性遗传FDC的疾病基因区间, 但只确定了其中8个定位区间的致病基因, 另外7个定位区间中的FDC疾病基因仍有待发现. 本文对已知的FDC疾病基因序列进行了深入分析, 发现其密码子使用频率分布具有显著的特异性, 并设计了基于这种特征预测FDC疾病基因的新方法. 交叉验证结果表明, 该方法能够从定位区间内众多的基因中有效预测出FDC疾病基因. 除具有较高的预测精度外, 该方法的另一显著优点是只需要知道基因序列数据, 因而有可能帮助发现那些功能还完全未知的FDC疾病基因. 在此基础上, 用该方法对疾病基因还未知的7个FDC定位区间进行了分析, 给出了FDC疾病基因的预测结果和预测软件(http://infosci.hust.edu.cn), 可为相关实验研究发现新的FDC疾病基因提供帮助.