中国人群(汉族)染色体Q带多态性

在人类和各种哺乳动物群体中,存在着许多可遗传的、没有表型效应的、比突变更频繁的正常变异,称为多态性。随着细胞遗传学技术的发展,特别是Q带和C带显带技术的发展,揭示了人类群体染色体的显著的变异,并且这种变异和群体、种族和性别有一定的关系。我国是一个多民族的国家,我国群体遗传学尚属空白。本文应用染色体Q带显带技术,研究了中国人群染色体的多态性。     

吸烟与姐妹染色单体交换

大量的实验及病因学的调查已证明吸烟具有致癌作用;但吸烟的细胞遗传效应的研究却很少进行,且结果常是矛盾的。本研究应用Hoechst 33258荧光素加Giemsa姐妹染色单体区分术,比较吸烟者和非吸烟者“自发的”姐妹染色单体交换(SCE)频率以及丝裂霉素(MMC)诱发的SCE频率的变化,以探明长期吸烟对抗体的DNA损伤后修复能力的影响。     

营养缺陷培养基对染色体畸变的影响

在培养基中缺失某种必需的营养成分,常常引起细胞的生长和分裂异常。Freed报道,缺乏某些基本氨基酸使染色体畸变显著地增加。Keck用三种不同的培养基培养淋巴细胞,发现在培养基TC199中染色体畸变频率较Eagle培养基及RPM 11629培养基中更高。Sutherland。发现缺失叶酸和胸苷的培养基会促进染色体脆性位点的表现。周宪庭等发现缺失叶酸     

一个可能新的染色体脆点17q21

染色体脆点(fragile sites)是近年来新发现的一个细胞遗传学现象,它丰富了人类遗传变异库。自1965年首次发现脆点以来,迄今共发现17个罕见的遗传性脆点。根据它们表现所需的培养基条件,可以把脆点分为三类:第一类是叶酸敏感的脆点,有2q11、2q13、6p23、7p11、8q22、9p21、9q32、10q23、11q13、11q23、12q13、16p12、20p11和Xq27。所有这些脆点的表现要求培养基中缺乏叶酸和胸苷。第二类脆点对叶酸不敏感,可在培养基中自发地表现,伹最近证明可用远霉素A、BUdR等诱导,这一类脆点为16q22和17p12。第三类脆点10q25