肌少症动物模型的研究进展

肌少症(sarcopenia)是一种与增龄相关的进行性和全身性的骨骼肌疾病,严重影响老年人的生活质量而成为临床亟需解决的关键问题.构建恰当的肌少症动物模型,是进行该疾病机制及治疗方法研究的重要手段.肌少症动物模型主要有高脂饮食喂养动物模型、后肢卸载动物模型、基因敲除动物模型、自发性动物模型等,其中研究和应用较多的是高脂...     

基于美国高加索人群瘦体重的全基因组关联研究

为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性(SNP)位点及易感基因,在2 283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数(LMI)进行全基因组关联分析(GWAS),并在1 000名不相关的美国高加索人群中验证,将研究结果与验证结果进行荟萃分析。研究发现,位于19p13.3区域的UQCR, MBD3和TCF3基因与LMI相关联。UQCR基因上rs8697(合并p=4.94×10~(-3))和rs56122285(合并p=2.59×10~(-3))具有eQTL效应,MBD3基因上rs8110543(合并p=6.88×10~(-3))和rs7252741(合并p=1.22×10~(-2))具有eQTL效应,DB得分分别为1b和1f。本研究进一步证实了UQCR,MBD3和TCF3基因在瘦体重变异中的作用,对肌少症的认识提供新的理论依据。     

抗阻练习与更年期女性健康研究

女性进入更年期后，机体会出现肌肉减少症、骨质疏松症等一系列退行性问题．在借鉴国外已有研究成果的基础上，通过文献资料调研和逻辑分析等研究方法，探讨对抗机体退化的有效措施．结果表明，激素替代疗法可显著降低骨质疏松症，不过其在防止肌肉减少症方面的有效性尚存在争论，同时伴随激素替代疗法还会出现许多副作用．认为有规律的抗阻练习能显著提高更年期女性肌肉力量和骨骼内矿物质密度，可有效对抗肌肉减少症和骨质疏松症并且没有药理学方面的负面影响．同时，更年期阶段由于肌肉减少症和骨质疏松症导致的机体疼痛会引起情绪低落、沮丧等状况，在这一阶段进行抗阻练习可通过减少疼痛、改进健康程度、提高自信心等来提高生活质量．     

全基因组关联分析显示基因ANXA8和C10orf11为影响肌少症的候选基因

为了寻找与瘦体重(lean body mass,LBM)相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因,在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500 000个SNPs,并进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证,并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPsrs7905603,rs9416083,rs4409772,rs2894310与LBM关联,其中rs7905603位于基因ANXA8,其他3个SNPs位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p值分别为2.08×10-5,7.44×10~(-6),6.73×10~(-6),6.76×10~(-6)。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM变异的候选基因,这对肌少症的认识提供了新的理论依据。