ODF1基因多态性与四川地区特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1（outer dense fiber1, ODF1）基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组，分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明：与对照组相比，ODF1基因中27- bp缺失变异体（c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA）的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高（OR=1.783，95%CI=1.178~2.700，P=0.006），并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失（C218-P229delinsNPCSPCNPCS）.通过PROVEAN与PMP软件分析，27- bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27 -bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

紫藤传粉昆虫与花粉多型性研究

定位观测了紫藤的访花昆虫种类及觅食行为,用扫描电镜观察了花粉形态。结果表明：紫藤的主要访花昆虫为膜翅目的黄胸木蜂和意大利蜂,两者都有传粉行为,属传粉者。意大利蜂除有传粉行为外还有偷蜜行为。花粉在形态上表现出多型性：长球形（赤道观长椭圆形,极面观近三裂圆形）,三孔沟;三菱锥形（赤道观近三角形,极面观近三角形）,六孔沟;赤道观近三角形,极面观近菱形,四孔沟。外壁纹饰均为橘皮状。     

拉布拉多犬与金毛猎犬毛色基因MC1R(R306ter)与TYRP1(Q331ter)SNP位点的检测

目的建立犬毛色基因MC1R R306ter(c.C916T)与TYRP1 Q331ter(c.C991T)SNP位点的检测方法。方法采用PCR/测序的方法,对19只拉布拉多犬和15只金毛猎犬的MC1R基因c.C916T SNP位点及TYRP1基因c.C991T SNP位点的多态性进行检测,根据MC1R和TYRP1的多态性对犬的毛色基因型进行分析。结果 PCR/测序法能够对TYRP1基因c.C991T SNP位点进行明确和有效的检测。但MC1R基因c.C916T SNP位点的测序结果出现了特殊峰,经克隆/测序法确认该特殊峰型为杂合性SNP位点。毛色基因型分析表明,金毛猎犬的毛色基因型皆为纯合的eeBB(15只),未见其他基因型。拉布拉多犬的毛色基因型分别为:黑色犬EeBB(6只)、EeBb(2只);黄色犬eeBB(9只)、eeBb(2只)。未发现其他如EEBB和EEBb(黑色)、eebb(黄色)的毛色基因型。另外,拉布拉多犬样本中没有巧克力色犬,也未检测出其相应的Eebb和EEbb基因型。结论本研究成功建立了犬毛色基因MC1R R306ter(c.C916T)与TYRP1 Q331ter(c.C991T)SNP位点的检测方法,为分析毛色基因型与导盲犬培训成功率之间的相关性提供了前期工作基础。     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

北京地区部分汉族男性维生素D受体基因Tru9 I多态性与骨密度的关系

探讨维生素D受体(VDR)Tru9 I基因多态性与北京地区部分汉族男性骨密度(BMD)的关系.筛选长期居住北京地区无血缘关系的健康20～80岁汉族男性230人,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测研究对象维生素D受体基因的Tru9 I基因型,使用双能X线吸收测定法检测随机抽取的106例受试者腰椎和髋部的BMD.研究对象中VDR基因Tru9 I的3种基因型TT、Tt、tt的频率分别为66.9%、30.5%、2.6%,符合Hardy-Weinberg定律;在各年龄组不同部位Tt与tt基因型BMD值之和大多偏高于TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).但在20岁组的L2-4部位Tt与tt基因型BMD值之和明显高于TT型(P=0.058).校正年龄、体质量、身高和体质量指数对BMD的影响后,在各年龄组男性中Tru9 I不同基因型组间与腰椎、股骨近端部位的BMD值未见明显差异(P>0.05).因此VDR Tru9 I基因位点多态性分型对男性BMD的关系尚不明确,其基因型的检测对骨质疏松症发病机制的研究尚待展开更大样本的调查.     

以抗生素抗性为选择标记的毛壳菌种间原生质体融合

以抗生素抗性为选择标记进行角毛壳菌和球毛壳菌种间原生质体融合。角毛壳菌CH21-I-402菌株对潮霉素有抗性、对G418敏感,球毛壳菌CH08对潮霉素和G418敏感。根癌农杆菌介导的新霉素磷酸转移酶基因转化球毛壳菌,得到成功转化新霉素磷酸转移酶基因的球毛壳菌菌株,转化子对G418抗性提高3~4倍,对潮霉素仍然比较敏感。以耐潮霉素、不耐G418的角毛壳菌和不耐潮霉素、耐G418的球毛壳菌为出发菌株,以PEG6000为助融剂进行原生质体融合,用G418和潮霉素抗性进行筛选,获得再生菌株。经AFLP分析表明:再生菌株PF1、PF26为融合菌株,融合菌株菌落形态均与亲本存在明显差异。     

TLR9基因遗传多态性与疾病关系的研究进展

近年来对TLRs的研究主要集中在人类的TLRs的遗传多态性在各种疾病中的免疫学作用等方面的研究。对其他哺乳动物TLRs的免疫学研究还不是很多。本文综述TLR9基因的遗传多态性与几种疾病关系的研究最新进展。     

重庆地区汉族群体19个STR基因座遗传多态性的研究

采用GoldeneyeTM20A试剂盒复合扩增180例重庆地区无血缘关系汉族个体的19个STR基因座。扩增产物经ABl3130序列分析仪进行检测，GeneMapperIDV3．2．1基因分析软件进行基因分析，得到基因分型图。总共检测出182个等位基因，其频率分布介于0．0028～0．4972。19个STR基因座的杂合度介于0．6611～0．9111，个体识别率介于O．8114～0．9882，匹配概率介于0．0118～0．1886，多态信息含量介于0．6309～0．9190，累积个人识别率和累积多态信息含量均大于0．9999999999，累积匹配概率为3．7189×10-^24“，累积非父排除率为0．9999999964。说明该19个STR基因座具有比较高的多态性，是较理想的遗传标记，所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学等研究提供基础数据。     

Polymorphism,taxonomy and host plant associations in Alebra leafhoppers (Homoptera: Cicadellidae: Typhlocybinae)

The taxonomy of a complex of morphologically similar Alebra species is clarified, and the number of adult colour pattern morphs of each in Britain, and their host plant associations, established. Morphological characters are figured for the identification of the four species now recognized, including two that are associated with different species of deciduous oaks and which were previously regarded as colour pattern morphs of A. albostriella. Three nymphal colour pattern morphs are described within the A. albostriella sibling species, two of which are shared, thus supplying further evidence for their close relationship. A key is given for the identification of the species and adult morphs of Alebra in Britain.