水稻“抗癌”新因子bsr-d1

稻瘟病被称为水稻"癌症",严重危害水稻的产量和品质,应用广谱持久抗稻瘟病基因是抵御稻瘟病侵害最有效的方法之一。利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)结合重组自交系遗传群体共相关分析,从广谱持久高抗稻瘟病水稻材料"地谷"中鉴定并获得了一个广谱抗病遗传位点bsr-d1。bsr-d1通过调控过氧化氢酶基因的表达调节H_2O_2的积累,从而影响水稻的稻瘟病抗性。bsr-d1提高稻瘟病抗性的同时,对水稻产量和品质影响不明显,因此在水稻抗病育种中具有广阔的应用前景。     

家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

锡林郭勒牧场人畜肠道微生物及土壤微生物多样性的比较分析

以内蒙古锡林郭勒镶黄旗呼日敦高勒嘎查牧场内牛、山羊、绵羊、马、人的粪便和土壤为研究对象,利用Pac Bio SMRT测序平台对细菌16S rRNA基因全长进行测序,运用生物信息学分析方法对人畜肠道微生物及土壤微生物多样性进行全面评估.结果发现,人畜肠道菌群均以厚壁菌门和拟杆菌门为优势菌门,而土壤以酸杆菌门和变形菌门为优势菌门.在属水平,人畜以梭菌属、拟杆菌属为优势菌属,而土壤以Blastocatella和芽孢杆菌属为优势菌属.在种水平人以Escherichia/Shigella dysenteriae和Streptococcus salivarius为优势菌种,而4种家畜的优势菌种均为Oscillibacter valericigenes和Eubacterium coprostanoligenes.土壤以Blastocatella fastidiosa和Bacillus longiquaesitum为优势菌种.比较各样品α多样性发现,人肠道微生物的多样性显著低于其他食草动物.通过主坐标和层次聚类分析发现可将6种样品分为:组1(人)、组2(马)、组3(绵羊、牛、山羊)和组4(土壤)4组.本研究对差异OTU进行比对分析探究了造成该分组的原因.因此本研究揭示了土壤、人和家畜肠道微生物组成和结构存在显著的差异,为进一步研究不同生境中微生物多样性提供数据参考.     

数据科学范式下的钙钛矿结构铁电新材料研究

 材料基因组计划倡导预测式新材料研发理念，推进高通量数据生产和利用技术，关注材料全生命周期价值。因此，材料基因组计划的执行需要在材料科学系统工程的框架下，集成统一计算、实验和理论等研究方法，以数据科学新范式为牵引、协同运用实验观测、理论建模和计算仿真研究范式，最终建立相关材料体系的性能与材料基因（原子系统的组成与结构）、工艺参数与使役条件之间的量化关系和数据库，实现新材料的按需设计和应用。本文在简单探讨科学研究范式、材料基因组计划和材料科学系统工程基本概念和方法的基础上，以钙钛矿结构氧化物铁电压电材料研究为例，探讨了数据科学范式下的新材料研究实践。结果表明，数据挖掘驱动的新材料设计确实可以降低探索时间和实验任务，加快新材料的发现和应用进程。     

水稻的起源与驯化——来自基因组学的证据

水稻是世界上最重要的粮食作物,约1万年前开始被驯化。由于水稻与其祖先野生种存在一定的遗传分化,水稻的起源和驯化问题长期存在争议。本文综述了水稻起源和驯化方面的研究成果,特别是近年来基因组学方面的证据,认为水稻2个亚种独立起源于野生祖先种内很早就分化的不同类群,但一些驯化基因——控制重要农艺性状的基因,可能首先在一个亚种中被驯化,然后通过基因渐渗,扩散到另一个亚种中。因此,水稻驯化的关键是研究驯化基因的起源和扩散方式。随着大规模基因组测序技术的发展和相应数据分析方法的建立,在全基因组水平对水稻及其祖先进行大规模分析,已成为揭示水稻起源与驯化之谜的必由之路。     

材料基因组——材料研发新模式

依赖于科学直觉与试错的传统材料研究方法日益成为社会发展与技术进步的瓶颈。革新材料研发方法、加速材料从研究到应用的进程成为世界各国共同的需求。作为"先进制造伙伴计划"(Advanced Manufacturing Partnership,AMP)的重要组成部分,美国总统奥巴马在2011年6月宣布了"材料基因组计划"(Materials Genome Initiative,MGI),通过整合材料计算、高通量实验和数据库,全面提高先进材料从发现到应用的速度,降低成本。MGI提出了材料研发的崭新模式,为美国发展高端制造业,保持并强化其在核心科技领域的优势奠定了创新基础。中国材料科学界在1999年6月召开主题为"发现和优化新材料的集成组合方法"的第118次香山科学会议,寻找加速发现新材料的有效途径。2011年12月,中国科学院和中国工程院主办主题为"材料科学系统工程"的第S14次香山科学会议,研究中国应对MGI的策略,并在随后3年中,多次组织以材料基因组计划为主题的研讨会、报告会,使得中国材料界对材料基因组技术的认识不断深入,形成基本共识。2014年,中国科学院和中国工程院分别向国务院提交咨询报告,建议尽快启动实施中国材料基因组计划。本文简要介绍材料基因组计划的主要内容、技术内涵、科学本质、国内外最新动向及其未来发展趋势,并根据中国的实际需求特点与现有条件,对实施中国版材料基因组计划的发展战略、技术路线、政策措施等提出建议。     

混合梁刚构桥受力计算方法与合理结构体系研究

在传统混凝土刚构桥基础上把主跨跨中的一部分改为钢梁而形成的混合梁刚构桥有效实现了梁桥在跨度上的突破及结构性能的改善，成为非常有应用前景的一种桥梁结构形式，并在实际工程中越来越被广泛应用。为探究三跨钢-混凝土混合梁刚构桥结构体系的合理布置和受力性能的简化计算方法，推导了混合梁刚构桥在施工阶段及成桥阶段的简化力学模型，并通过有限元方法和实桥测试验证了简化力学模型的正确性。基于简化力学模型，以控制截面内力为目标函数，计算分析了边跨与中跨长度之比λ、钢梁长度与主跨长度之比μ（或结合段位置参数）对混合梁刚构桥受力性能的影响。研究结果表明，基于结构的合理受力性能，得到了λ和μ的合理取值范围，综合考虑桥梁施工和运营中的风险，建议λ取0.4、μ取0.4~0.5，可作为混合梁刚构桥的设计参考。     

基因组进化与量子论推广

根据作者在《2019年东北及内蒙古地区量子物理前沿与进展研讨会》上的报告改写而成.文中评述了作者小组近年在基因组进化的量子理论方面的工作,包括:提出一个基因组进化的数学理论,把渐变进化和间断平衡置于统一的理论框架中;用量子进化解释突变和新种产生;用这个理论研究鸟类和被子植物基因组进化,对其中的一些规律性给出了定量解释。     

SPL家族基因复制及功能分化分析

【目的】基因复制及随后的功能分化是基因组和物种演化的重要驱动力。植物特有的转录因子家族SPL(SQUAMOSA-promoter binding protein like)广泛参与调控植物生长发育及响应逆境胁迫,为研究重复基因的起源方式和进化命运提供了良好的研究系统。本研究对葡萄(Vitis vinifera)、番木瓜(Carica papaya)、毛果杨(Populus trichocarpa)和拟南芥(Arabidopsis thaliana)4种模式植物的SPL基因家族开展基因复制及功能分化分析,为进一步研究SPL基因功能、预测种属特异性的功能基因提供系统进化角度的参考。【方法】利用SBP特征结构域,鉴定葡萄、番木瓜、毛果杨和拟南芥4种模式植物中SPL基因家族成员,并利用最大似然法构建系统进化树。基于物种内、物种间基因组共线性,分析SPL基因家族发生基因复制的方式及差异保留情况,并计算保留的SPL直系和旁系同源基因的同义、非同义替换率,分析功能分化情况。【结果】在4种模式植物中共鉴定出SPL基因73个,其中42个是miR156的靶基因。系统进化分析显示:73个SPL基因聚类为9个主要分支,miR156靶向SPL基因成簇聚集在6个主要分支;Clade I中SPL基因编码的2个锌指结构基序为C4和C₂HC,而其余8个分支中SPL基因的锌指结构基序由C3H和C₂HC组成。大规模基因组复制事件(片段复制或全基因组复制)是SPL基因家族发生基因重复的主要方式。根据基因组复制事件推算,15个古基因位点理论上应复制出的360个位点中,83.6%的重复位点发生丢失或演化成非SPL基因。本研究鉴定出旁系同源基因17对,直系同源基因27对,且所有旁系和直系同源基因的K_a/K_s(非同义替换率和同义替换率之比)值均小于1。【结论】在不同物种中保留下来的SPL直系同源基因受到较强的纯化选择,在功能上具有保守性;同一物种中保留下来的SPL旁系同源基因在进化过程中维持部分功能冗余,但在组织表达偏好性和蛋白功能上已呈现出不同形式的分化。     

丹江口水库上下游古菌优势菌群落结构特征分析

采用16S rRNA Illumina Miseq高通量测序技术, 分析丹江口水库库区及汉江下游古菌物种组成, 并对大坝上、下游水体与沉积物中占优势的氨氧化古菌(Ammonia-oxidizing archaea, AOA)和产甲烷古菌(Methanogenic archaea)群落结构进行分析。结果表明, 优势种群落结构组成受到水体与沉积物样本差异的影响, 可由氨氧化古菌的好氧特性与产甲烷古菌的厌氧特性合理地解释。网络图分析表明, 丹江口水库上游氨氧化古菌与产甲烷古菌具有显著的相关关系。受丹江口水库运行的影响, 大坝下游水体及沉积物中氨氧化古菌丰度皆比大坝上游少, 而沉积物中产甲烷古菌丰度较高, 二者间相关性不明显。