基于美国高加索人群瘦体重的全基因组关联研究

为了寻找与瘦体重相关的单核苷酸多态性(SNP)位点及易感基因,在2 283名不相关的美国高加索人群中对瘦体重指数(LMI)进行全基因组关联分析(GWAS),并在1 000名不相关的美国高加索人群中验证,将研究结果与验证结果进行荟萃分析。研究发现,位于19p13.3区域的UQCR, MBD3和TCF3基因与LMI相关联。UQCR基因上rs8697(合并p=4.94×10~(-3))和rs56122285(合并p=2.59×10~(-3))具有eQTL效应,MBD3基因上rs8110543(合并p=6.88×10~(-3))和rs7252741(合并p=1.22×10~(-2))具有eQTL效应,DB得分分别为1b和1f。本研究进一步证实了UQCR,MBD3和TCF3基因在瘦体重变异中的作用,对肌少症的认识提供新的理论依据。     

全基因组关联分析显示基因ANXA8和C10orf11为影响肌少症的候选基因

为了寻找与瘦体重(lean body mass,LBM)相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因,在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500 000个SNPs,并进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证,并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPsrs7905603,rs9416083,rs4409772,rs2894310与LBM关联,其中rs7905603位于基因ANXA8,其他3个SNPs位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p值分别为2.08×10-5,7.44×10~(-6),6.73×10~(-6),6.76×10~(-6)。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM变异的候选基因,这对肌少症的认识提供了新的理论依据。     

对工科学生医学基础教育探讨

上海理工大学医疗器械与食品学院生物医学工程专业主要培养具备医学电子仪器和精密医疗器械的设计、研制、开发应用,医疗器械质量检测和监管等综合能力的理工结合的复合型高等工程技术应用性人才。学生主要学习电子学、机械学、光学、计算机、医学等基础理论知识及医学电子仪器和精密医疗器械的系统设计和风险评价方法。接受现代医学仪器和典型医疗器械应用的训练,能从事医学电子仪器、医疗器械开发设计和研制、医疗器械质量检测和技术监督管理等工作。医学基础理论知识包括：系统解剖学,生理学和医学课程,如医学入门,更好地了解实际使用的医疗器械的建立医学背景。对于工科学生,在一年多的时间学习这些基础医学课程,难度是存在的。结合以往的教学实践中,我们试图做出一系列的教学改革,在教学过程中,包括使用各种活跃的教学氛围的教学方法。改革生理学,临床实验教学,培养学生的学习兴趣和积极性。加强学生课后交流,教学效果良好。