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本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1, ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27- bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178~2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27- bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27 -bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关. 相似文献
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文章拟应用引物原位标记(primed in situlabeling,PRINS)技术快速检测人类染色体非整倍性。首先进行PRINS技术对人类外周血淋巴细胞和精子核的标记研究以及多色PRINS技术的系统研究,采用更新的非ddNTP阻断的多色PRINS技术,对人类外周血淋巴细胞、精子和羊水细胞等多种样本进行标记;然后对不同靶标序列的标记效率及不同荧光色素的发光特点通过实验进行评估,获得关于PRINS技术的多项反应原理参数,并筛选标记顺序以获得均一稳定的标记效果,最后进行临床FISH探针与PR,INS的标记比较实验。通过实验,比较PRINS技术与传统FISH技术之间的标记特点与差别,评估PRINS的实际应用效果。笔者成功地在2.5h内标记了同一精子核内的多条染色体,单色以上标记达到99%。与FISH技术相比,PRINS的这些优点使它成为诊断染色体非整倍性变异的很好技术。 相似文献
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本文的主要目的是建立一种针对人乳头瘤病毒(Human Papillomavirus, HPV)检测的多重PCR方法,并利用这种方法探究男性尖锐湿疣与HPV感染之间的相关性.首先建立一种检测HPV的多重PCR方法,然后运用该方法对156例男性尖锐湿疣标本的HPV3种低危(HPV6,11,42)和6种高危(HPV16,18,33,52,56,58)亚型进行检测,并与反向膜杂交检测结果进行比较.结果156例标本中阳性标本数69例,占总标本数的44.23%,其中单一感染标本数48例,占69.57%,混合感染标本数 相似文献
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KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究 总被引:1,自引:1,他引:0
基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应(allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分 相似文献
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本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27-bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178-2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27-bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27-bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关. 相似文献
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本研究利用ISSR-PCR分子标记技术分析研究了重庆市七个地区野生生长的46株南川木波罗(Artocarpus nanchuanensis)样品的遗传多样性.利用筛选出的12条UBC引物共扩增出了117条DNA片段,其中多态性片段为113条,多态条带百分率为96.58%.NTSYS~pc2.1软件分析表明:七个地区南川木波罗之间的遗传相似性介于0.062~0.989之间,并用UPGMA法构建了系统树.结果表明该市野生生长的南川木波罗既有相同的遗传背景,又存在较明显的差异.46份材料划分为4类,聚类基本符合地理来源相近的材料聚为一类,呈现出一定的地域性分布规律. 相似文献
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对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义(P<0.05);染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义(P<0.05),尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义(P<0.01);染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义(P<0.05),Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义(P<0.05);其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义(P<0.05). 相似文献
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选取三例经分型明确为HPV16感染的宫颈癌病例,取癌组织(T)、癌旁组织(N)及远瘤正常宫颈组织(F)标本,用Roche NimbleGen芯片系统筛选出差异表达的基因并进行分析.三例标本中,癌组织与远瘤正常宫颈组织相比,差异表达基因共有673个,其中261个上调,412个下调;差异表达基因主要有原癌基因、抑癌基因、细胞信号转导、代谢、免疫应答、细胞受体、蛋白翻译合成有关基因等. 相似文献
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研究荧光定量PCR法在RNA干扰(RNAi)技术抑制宫颈癌Caski细胞人乳头瘤病毒16型E6基因(HPV16E6)的应用情况,并与传统使用的灰度值分析法进行比较。构建shRNA重组质粒干扰载体转染至Caski细胞中。通过荧光定量PCR法和灰度值分析法检测干扰后细胞HPV16E6基因的mRNA及蛋白质表达水平。实验表明HPV16E6基因mRNA及蛋白质的表达量都有明显降低,与阴性对照空白质粒组相比有显著差异(P〈0.01);RNAi对宫颈癌Caski细胞中HPV16E6基因的表达具有较高的抑制率;荧光定量PCR法较之传统的灰度值分析法更为准确。 相似文献
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应用反向膜杂交技术对1668例标本进行型别鉴定和统计分析.在1668例标本中,共检出阳性标本673例,感染率为40.3%;其中单重感染512例,占阳性标本的76.1%,双重感染96例,占阳性标本的14.3%;单重感染中的高危型感染318例,占阳性标本的47.3%,低危型感染194例,占阳性标本的28.8%.结果表明成都地区HPV感染率较高,且以单一基因型感染为主,其中HPV-16感染率最高,其次是HPV-18,低危型HPV感染以HPV-6和HPV-11为主. 相似文献