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罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。 相似文献
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针对用户评分预测不准确的问题,提出了一种基于旁信息(side-information)对用户兴趣进行预测的协同过滤自动编码器推荐模型,给出了模型的设计原理、损失函数以及具体结构.模型使用单隐藏层自动编码器实现,用户评分与旁信息同为模型的输入/输出数据,旁信息也直接参加模型的训练,这种设计不仅降低了模型的规模和复杂度,而且旁信息可以直接对用户兴趣进行修正.同时,通过对训练数据集合的合理划分与扩充,使得训练的网络模型增加了表达能力.在真实数据集上的对比实验表明,本文提出的方法提高了评分预测的准确度,具有一定的实用价值. 相似文献
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罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。 相似文献
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精准医学,指根据个体的基因组学、生活环境、生活习惯等信息,对患者进行个体化疾病诊疗和预防的医学方式。受益于基因组学、影像组学的最新成果,手术、放疗中新技术的出现,精准医学时代的到来为神经外科学发展带来巨大机遇。本文从精准的解剖学定位、精准的脑功能定位、精准手术、神经系统肿瘤的精准诊疗、非肿瘤疾病的精准治疗等方面,阐述精准神经外科学的最新进展。 相似文献
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1978年,我国河南省濮阳县考古发掘了一处6500多年前的大型墓葬群。考古学家在这里取得了许多重要发现,而其中最神秘的是一座编号为45号的墓葬:在老年男性墓主人的身旁,有用蚌壳塑造的龙、虎等各种图案,周围有孩童为之殉葬,墓葬采用从未有人见过的奇特形式……所有这些代表什么?考古学家抽丝剥茧、旁征博引,为我们破解这一千古谜团。 相似文献
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1978年盛夏,河南濮阳,为了配合引黄供水工程,一项抢救性考古发掘工作正在紧张地进行当中.在一片数十平方米面积的遗址上,考古学家已经陆续发现了宋代以前的几个时代的遗迹.然而,当叠压在最下面的一层遗迹被揭露出来时,人们惊呆了:这是一处规模巨大的墓葬群!经检测判定,其年代是公元前4500年左右,距今大约6500年. 相似文献
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