真核生物重复DNA顺序的研究进展

与原核生物相比,真核生物一般包含更大的基因组,其中不仅包含原核生物中已存在的单拷贝DNA顺序,还包含相当大部分的重复顺序。每个单倍人体基因组含3.2×10~9bp,其中仅有2～3％为编码基因,而绝大部分为非编码基因。非编码基因包括基因间隔顺序及各种重复顺序。这类重复顺序以几种方式存,根据它们的结构、分布及重复频率等特性可以对这些顺序分类。从重复频率上来分,可将重复顺序分为高度重复顺序和中度重复顺序,前者的值一般在10~(-4)～10~(-1)之间,重复频率大于10~5,每个重复单位大约长10～300核苷酸对;而后者值一般在10~(-1)～10~(-2)之间,重复频率在10~2～10~5之间。它们在基因组中有散在分布的,也有串联排列的。     

用连锁法进行出生前诊断

很多基因在胎儿细胞中并不表达,使出生前诊断的范围受到很大限制,根据基因图的成就可间接测定一个与之紧密连锁的等位基因的产物,以提高出生前诊断的水平。血友病A(第8因子缺失)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PDH)是X染色体上的两个基因,并且紧密连锁,它们的交换率小于6.7％。根据Lyon效应,女性细胞中有一条X染     

羊水细胞和皮肤成纤维细胞的简便培养法

穿刺羊膜抽取羊水进行分析,是一种相当简单的方法,可解决临床遗传和遗传咨询的实际问题。应用这方法可直接观察和测定胎儿的染色体,酶和其他蛋白质。羊水含有从胎儿皮肤、呼吸道和尿道中脱落下来的细胞,但这些细胞已衰老,且数量少,测量分析有困难,因此需对羊水细胞进行短期     

正常小鼠615和可移植性白血病小鼠L7712胸腺及脾脏中几种酶的组织化学研究

白血病是一种对人类健康危害极大的血液系统恶性肿瘤,对它的分子机制的研究,常借助于动物模型,小鼠是理想的实验动物,L7712     

X-射线的直接照射与间接照射对猕猴(Macaca mulatta)精子发生中染色体畸变的影响

本文用的8只性成熟雄性猕猴(Macaca mulatta)分成4组,每组二只猴子,分组处理如下:(1)一个个体的二个睾丸分别经二次外科手术阉取,前后手术相隔10天,用作对照材料并验证先阉割一个睾丸对剩留体腔的另一个睾丸的染色体畸变有无影响;(2)左睾阉割10天后,全身照射200仑;(3)左睾阉割10天后,在右睾用6毫米厚的铅室屏蔽的条件下全身照射200仑;(4)在右睾用6毫米厚铅室屏蔽,而左睾直接接受射线的条件下全身照射200仑.照射后第10天取出睾丸,以细胞学方法观察生殖细胞的染色体畸变,并进行变量分析和t测验,将这些数据连同我们过去局部地直接照射睾丸所得的资料一并考察,旨在探讨直接与间接照射的辐射细胞遗传学效应.根据分析结果,可得出如下结论:(1)全身照射与局部照射睾丸对于增高染色体畸变率的效应是相同的,而全身照射时保护睾丸则与对照组没有差别,所以辐射诱发染色体畸变是射线直接作用于染色体的结果,与间接作用是无关的.(2)证明铅室遮盖睾丸对诱发染色体畸变有保护作用.(3)同一个体的二个睾丸先取出一个,对留于体内的另一个睾丸的染色体畸变并无影响.所以一个睾丸作对照,另一个睾丸作处理,或二个睾丸分别作不同处理,这种同体对照的方法是可行的,可以在供试个体不多的情况下既满足实验设计要求又减少了个体差异所可能造成的误差.     

遗传病基因治疗研究的历史与现状

引言基因治疗(gene thcrapy),顾名思义,即是指在基因水平对遗传病进行治疗,具体地说,是将正常的基因通过某种途径转入到由于该基因缺陷而患有某种遗传病的患者体细胞内,并得到良好的表达,产生患者所缺乏的蛋白产物,从而达到永久性治疗遗传性疾病的目的。近年来,随着分子遗传学特别是DNA重组技术的不断发展,越来越多的人结构基因被克隆和分析。同时明确了不少遗传病的致病基因及其发病     

A类维生素在化学致变作用中的遗传学效应

V、维生素A、乙基视黄酸和环磷酞胺在不同程序处理V79细胞后对DT~r突变型频率的观察本实验采用DT_г点突变为指标对不同程序的处理方式加以研究.在这一指标中A类维生素的处理可以不受两个细胞周期的限制。我们用扩散小室法按前文报道处理细胞。     

A类维生素和环磷酰胺按不同程序处理V79细胞后对诱发抗白喉毒素突变型(DT~r)和SCE频率的影响

本实验用A类维生素和间接诱交剂环磷酰胺按不同程序处理V79细胞,结果证明对DT~(?)和SCE频率均无显著影响.因此A类维生素对环磷酰胺在化学诱变过程中抑制作用的本质,本文认为不是由于改变和保护了细胞膜的结构所致.     

用扩散小室对活体和离体系统中环磷酰胺(CPP)诱发CHO细胞抗白喉毒素突变型的研究

最近,我们建立了两个实验系统用来检测潜在的致突变剂或致癌剂。第一个系统是改良的宿主培养法;第二个系统是离体激活法。本文将报道环磷酰胺(cyclophosphamide,CPP)在这两个系统中诱发一个新的遗传标记——抗白喉毒素突变型(diphtheria toxin resistant     

微注射人TCP10L基因对斑马鱼形态的影响

利用模式生物斑马鱼,通过微注射的方法,研究了人肝脏特异性转录因子TCP10L对斑马鱼早期胚胎发育的影响.结果显示:人TCP10L基因对斑马鱼胚胎发育有一定的毒性.表现为早期的脊索发育异常,个体严重畸形;当血液循环出现后,表现为血流延缓和围心腔水肿等症状.该项研究表明:人肝脏特异性转录因子TCP10L在斑马鱼胚胎中的过表达会引起显著的形态异常和心血管障碍,并且这种影响与其是否在斑马鱼肝内的特异表达有关,为进一步探明该转录因子在人肝脏内发挥的功能奠定了基础.