先天性长QT综合征相关基因突变G604S—HERG分子遗传学及功能研究

先天性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是因心肌离子通道编码基因突变导致的一组临床综合征，表现为发作性晕厥、心源性猝死。目前发现的先天性LQTS的致病基因有10种。我国以LQT2最常见。阐明LQTS的发病机制并寻求更有效的治疗措施，是当今医学界亟待攻克的一项重要课题。本研究检测了一个中国LQTS2家系，确定了LQTS2的致病基因及其功能。     

这七类夫妻容易生“低能儿”

<正>现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育"唐氏儿"的潜在危险。唐氏综合征婴儿俗称"唐氏儿",它是现阶段我国最常见的染色体异     

基因突变让你远离阿尔茨海默症

一项新的研究表明，有一种罕见的基因突变，它能够依靠改变遗传密码的单个字母令人们免受使记忆丧失的痴呆症——阿尔茨海默症（老年痴呆症）的困扰。此类患者大脑内部斑块上存积了一种蛋白质片段，学名为β-淀粉样蛋白，而DNA的改变能够抑制这种淀粉状蛋白的增长。     

基因突变导致指纹缺失

对我们来说，没有指纹是一件非常可怕的事情，它会在边界控制和证明身份时造成很多麻烦。目前，以色列特拉维夫大学的科学家已经确定了可以导致一些人天生没有指纹的基因。     

战略性新兴产业的需求逻辑

经济发展的历程与生物进化的轨迹非常相似，都遵循“物竞天择，适者生存”的法则。经济体或企业就像一个物种，具有一定的生命周期。能够在经济危机后生存下来的，一定发生了某种“基因突变”，适应了新的市场需求。引发经济体“基因突变”实现跨越的因素有很多，科技进步无疑是其中最重要的一个。     

国际新闻

基因突变引发致命白血病；新型大脑成像技术助力癫痫病灶探测（图）；雌性进化并非只为“找对象”（图）；地外智能生命出现的概率极低；美揭示胎盘进化机制.     

遗传学与人才培养的关系

以遗传学中实验对象的选择作为线索，勾绘出遗传学发展的来龙去脉，并从中探索生物学中实验的特点及与人才培养的关系。本文通过揭示遗传学家的成功之路表明在生物学的人才培养问题上必须既注意专业基础知识的熏陶，更应重视由于生物学与物理学的联盟，从而对生物学人才提出更高要求，同时使年轻的科研人员有更多的机会置身于科研第一线，是加速人才培养的重要捷径。     

国际新闻

日推测太阳系可能存在未知行星日本神户大学行星科学研究中心某研究小组通过计算发现,在海王星的外侧很可能存在未知行星。如果这个天体     

Bag3 P215L基因突变小鼠的繁殖与基因型鉴定

BAG3是一种多功能蛋白,在多种疾病的发生发展中起决定性作用.临床研究表明,BAG3蛋白的第209位残基脯氨酸到亮氨酸p. Pro209Leu (c. 626C T)的杂合子突变能够引起一种罕见的肌原纤维肌病.为进一步研究BAG3 P209L突变引起的相关疾病,建立了Bag3 P215L突变的小鼠模型(小鼠的Bag3蛋白序列中对应突变的脯氨酸位于第215位残基上).将Bag3 P215L杂合突变的雄鼠和雌鼠进行繁殖交配,将得到纯合子、杂合子及野生型3种基因型小鼠.出生后3～4周龄的小鼠剪尾,采用了NaOH法、KCl法和改良SDS法共3种方法提取基因组DNA,然后进行PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和DNA测序.用改良SDS法能更为稳定有效地提取DNA,从而成功进行Bag3 P215L小鼠的繁育和基因型鉴定.为进一步研究BAG3 P209L突变引起的相关疾病提供了理想的动物模型.     

连续入侵性信号扩大反映（SISAR）原理及应用简介

连续侵入性信号扩大反应(the serial invasive signal amplification reac—tion，SISAB)不同于以前的Third Wave Technologies公司推出的侵入信号扩大反应，它应用两个连续的侵入反应在恒温系统中将靶位点的信号放大，并通过激发荧光来显示信号。具有较高的灵敏性和严紧度，是不需要热循环PCR反应和限制性酶切反应的一种另类序列检测手段。