2008—2010年围产期出生缺陷分析

目的:了解青山区出生缺陷发生率,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定和采取预防干预措施提供依据。方法:按照全国出生缺陷监测方案的要求,对(2008—2010年)2007年10月1日—2010年10月31日青山区5家分娩医院住院分娩的孕满28周到产后7天内围产儿进行监测。结果:3年共监测围产儿11 850例,出生缺陷儿104例,缺陷发生率为8.8%,其中2008年出生缺陷率为3.6‰、2009年为10.1‰、2010年为13.2‰。出生缺陷呈逐年上升趋势,前5位出生缺陷依次为:①外耳畸形;②多指并指;③唇腭裂;④足部畸形;⑤头面部畸形。母亲居住离空气污染较近的区域明显高于离空气污染较远的区域,母亲文化程度低的出生缺陷儿明显高于文化程度较高者。出生缺陷的发生与性别无相关系。结论:要广泛开展健康教育,普级优生优育知识,加强婚前检查,孕期保健和产前诊断工作。     

缺乏叶酸会影响数代

正父母在他们的饮食中是否有足够的叶酸,不仅会影响孩子的健康,甚至还影响到子孙后代。来自一项小鼠的研究表明叶酸缺乏症会导致它们的子代和孙代畸形。众所周知,在怀孕期间缺乏叶酸——一种合成蛋白所必需的维生素——可能会导致出生缺陷或出生低体重的婴儿,但它的作用机理目前还不清楚。为了研究这个问题,剑桥大学的Erica Watson和同事们培育了MTRR基因(参与叶酸代谢的基因)突变的小鼠。突变的效果类似去除膳食中的叶酸,但更容易控制实验。     

江苏省以人群为基础的出生缺陷研究与监测项目

“十五”时期,江苏省开展了以出生缺陷二级预防为主要内容的“出生缺陷干预”项目,该项目2007年获得了江苏省科技进步二等奖,2008年获得中华医学科技奖二等奖.随着有关出生缺陷研究工作的不断深入,人们对影响母婴近期和远期健康的围孕期危险因素的认识越来越清晰,孕前健康检查和保健对预防出生缺陷的重要作用也愈加被重视.通过调查发现,“孕前未进行健康检查已成为存在出生缺陷的主要风险之一”.该项目在“十五”工作基础上开展了以出生缺陷一级预防为主要内容的研究与监测.(1)研究制定《孕前危险因素自查表》等出生缺陷一级预防技术、措施,开展孕前健康检查和保健;(2)通过跟踪随访,连续、动态地研究并获得儿童从母亲怀孕期间至出生以后7岁生长发育过程中先天性遗传性疾病发病情况、健康状况、体格发育及智力状况,建立儿童信息库.     

神经管畸形发生的相关因素与出生干预

神经管畸形是我国最常见、最严重的出生缺陷之一,也是围生期致死、致残的一个主要原因。北方地区的发病率是南方地区的5~6倍,阻断神经管畸形发生的相关因素,降低神经管畸形患儿的出生,是我国北方地区优生工作的重点。     

武汉市汉阳区2008—2010年出生缺陷分析

目的:探讨出生缺陷发生的情况,为降低出生缺陷的干预措施提供依据。方法:用回顾性方法对2008年10月1日—2010年9月30日孕28周至产后7天的围产缺陷儿进行统计分析。结果:3年来共监测围产儿8150例,出生缺陷89例,出生缺陷发生率为10.9‰;出生缺陷位于前6位的是多趾(指)畸形30例,唇腭裂13例,耳廓畸形8例,先天性心脏病7例,神经管畸形6例,肢体短缩、膝关节反曲6例,尿道下裂5例;出生缺陷的产前确诊、治疗性引产率为19.1%;出生缺陷儿以低收入家庭为主体占59.6%。结论:加强孕期保健,加大优生优育知识宣传和普及,给予科学的指导,提高群体的保健意识,降低出生缺陷的发生,提高人口素质。     

阻断出生缺陷、促进子代健康关键技术体系的创建与推广应用

由于影像学等技术的进步,出生缺陷疾病谱中重大结构畸形显著减少,而遗传性出生缺陷的发生凸显.遗传性出生缺陷部分表现为重度智力低下、多发畸形,部分存在严重生理机能障碍,造成终生残疾和早亡.出生缺陷给社会和家庭带来沉重负担,成为世界性共有的严重公共卫生问题.目前对出生缺陷的治疗尚无有效办法,减少缺陷儿的出生是出生缺陷防治的有效手段之一,但由于对遗传性出生缺陷的诊断技术有限、诊断时机滞后,因此出生缺陷率高发不下,出生缺陷的防控技术存在极大的挑战.     

吉州区新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究

目的 分析2006年10月至2009年9月吉安市吉州区10943例胎儿出生缺陷产前筛查及产前诊断情况.方法 2006年至2009年吉安市吉州区6家医院进行胎儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的资料,筛查及诊断方法 包括采用胶体金免疫方法 检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、血浆蛋白(PAPP-A)、β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),游离雌三醇(uE3)等,初步筛查的唐氏高危儿再进一步做产前诊断.采用B型超声行神经管畸形筛查.结果 在10943例孕妇中查出出生缺陷121例,占筛查总数的11.05 ‰,其中唐氏综合症高危儿42例(3.83 ‰),神经管畸形24例(2.19 ‰),其他畸形55例(5.03 ‰).结论 出生缺陷的产前筛查结合产前诊断对降低出生缺陷的出生率有重要意义.