次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响: 基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较

基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础. 国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图. 单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素. SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构、单体型的构建、标签SNPs的筛选, 是影响HapMap精度的主要因素之一. 因此, 次要等位基因频率筛选阈值的选择对图谱精度有深远影响. 迄今大多数研究者选用自定的阈值, 且鲜有针对次要等位基因频率筛选阈值对HapMap精度影响的研究. 为探讨次要等位基因频率筛选阈值对相应HapMap精度的影响, 本研究用中国汉、藏族人群15号染色体中心粒区域基因的测序结果按不同次要等位基因频率筛选阈值(≥0.01, ≥0.05, ≥0.10)将以往的数据分成了3组, 即0.01组、0.05组以及0.10组, 分别构建了3组数据的HapMap, 并比较了各组HapMap精度、关联分析的研究效能及节约/总成本比值. 结果显示, 0.01组有最高的关联分析研究效能(相比0.05组: 汉族, P = 0.019; 藏族, P = 0.029), 并捕获了最多的人群特异性单体型(相比0.05组, P = 0.012). 在所检区域内, 与0.10阈值相比, 0.05阈值并没有显著提高关联分析的研究效能(汉族, P = 0.191; 藏族, P = 1.000)及人群特异性单体型的捕获(P = 0.592). 同时, 在藏族人群中, 0.05与0.10组产生了相同数据的标签SNPs效率、连锁不平衡结构域的数目和平均长度、关联分析研究效能及节约/总成本比值. 结果提示, 较低的次要等位基因频率筛选阈值更适合着重于人群特异性单体型的研究; 不同人群最佳次要等位基因频率筛选阈值可能不尽相同. 由于本研究检测基因数目有限, 这一重要议题仍需更多深入的探讨.     

Ni对铝热反应制备块体纳米晶Fe_3Al材料力学性能的影响

通过铝热反应熔化方法制备Ni质量分数分别为5%、10%、15%的块体纳米晶Fe3Al材料,研究材料在室温压缩和弯曲下的力学性能及硬度.结果表明,所制备材料的平均晶粒尺寸均约为21 nm;随着合金元素Ni质量分数的增加,材料的硬度和屈服强度δ0.2逐渐增大;材料在弯曲实验中均表现为脆性断裂,弯曲强度随Ni含量的增加先增大后减小,w(Ni)=10%的材料弯曲强度最大,为328.7 MPa.     

K_2CO_3-HNO_3法制备活性炭及其对苯酚吸附动力学研究

活性炭因其发达的孔结构而常用于水中有机物的吸附脱除.利用农作废弃物玉米秸秆为原料,K2CO3-HNO3为活化剂制备低成本、高比表面积的活性炭,并研究该活性炭对水中苯酚的吸附特性,通过测定时间和溶液温度对吸附的影响,探讨了吸附过程的动力学及吸附机制;采用扫描电镜观测活性炭表面形貌,采用低温液氮吸附测定数据,以BET方程对活性炭孔结构进行计算表征.结果表明,该活性炭表面孔状结构明显,其比表面积和孔容积发达,分别达到1 652.7 m2/g和1.28 cm3/g,明显优于K2CO3法活性炭和商业活性炭;K2CO3-HNO3法活性炭对苯酚的吸附在50 min左右基本达到平衡,但温度升高对其不利,说明该吸附过程属于放热反应;吸附符合准二级动力学方程,说明整个过程包含扩散、吸附多方面;Freundlich模型与实验数据有较好的线性相关性,说明苯酚属于多分子层吸附.