全文获取类型
收费全文 | 26532篇 |
免费 | 65篇 |
国内免费 | 78篇 |
专业分类
系统科学 | 319篇 |
丛书文集 | 469篇 |
教育与普及 | 73篇 |
理论与方法论 | 119篇 |
现状及发展 | 11639篇 |
研究方法 | 1058篇 |
综合类 | 12603篇 |
自然研究 | 395篇 |
出版年
2012年 | 331篇 |
2011年 | 817篇 |
2010年 | 156篇 |
2009年 | 151篇 |
2008年 | 415篇 |
2007年 | 492篇 |
2006年 | 454篇 |
2005年 | 477篇 |
2004年 | 508篇 |
2003年 | 508篇 |
2002年 | 442篇 |
2001年 | 802篇 |
2000年 | 828篇 |
1999年 | 498篇 |
1992年 | 483篇 |
1991年 | 375篇 |
1990年 | 424篇 |
1989年 | 412篇 |
1988年 | 391篇 |
1987年 | 404篇 |
1986年 | 409篇 |
1985年 | 519篇 |
1984年 | 379篇 |
1983年 | 336篇 |
1982年 | 289篇 |
1981年 | 327篇 |
1980年 | 374篇 |
1979年 | 826篇 |
1978年 | 676篇 |
1977年 | 673篇 |
1976年 | 534篇 |
1975年 | 580篇 |
1974年 | 833篇 |
1973年 | 693篇 |
1972年 | 624篇 |
1971年 | 807篇 |
1970年 | 1049篇 |
1969年 | 852篇 |
1968年 | 758篇 |
1967年 | 813篇 |
1966年 | 743篇 |
1965年 | 533篇 |
1964年 | 175篇 |
1959年 | 292篇 |
1958年 | 480篇 |
1957年 | 295篇 |
1956年 | 297篇 |
1955年 | 256篇 |
1954年 | 237篇 |
1948年 | 206篇 |
排序方式: 共有10000条查询结果,搜索用时 312 毫秒
91.
92.
93.
94.
95.
97.
RNA polymerase is poised for activation across the genome 总被引:2,自引:0,他引:2
Muse GW Gilchrist DA Nechaev S Shah R Parker JS Grissom SF Zeitlinger J Adelman K 《Nature genetics》2007,39(12):1507-1511
98.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome 总被引:7,自引:0,他引:7
Arts HH Doherty D van Beersum SE Parisi MA Letteboer SJ Gorden NT Peters TA Märker T Voesenek K Kartono A Ozyurek H Farin FM Kroes HY Wolfrum U Brunner HG Cremers FP Glass IA Knoers NV Roepman R 《Nature genetics》2007,39(7):882-888
Protein-protein interaction analyses have uncovered a ciliary and basal body protein network that, when disrupted, can result in nephronophthisis (NPHP), Leber congenital amaurosis, Senior-L?ken syndrome (SLSN) or Joubert syndrome (JBTS). However, details of the molecular mechanisms underlying these disorders remain poorly understood. RPGRIP1-like protein (RPGRIP1L) is a homolog of RPGRIP1 (RPGR-interacting protein 1), a ciliary protein defective in Leber congenital amaurosis. We show that RPGRIP1L interacts with nephrocystin-4 and that mutations in the gene encoding nephrocystin-4 (NPHP4) that are known to cause SLSN disrupt this interaction. RPGRIP1L is ubiquitously expressed, and its protein product localizes to basal bodies. Therefore, we analyzed RPGRIP1L as a candidate gene for JBTS and identified loss-of-function mutations in three families with typical JBTS, including the characteristic mid-hindbrain malformation. This work identifies RPGRIP1L as a gene responsible for JBTS and establishes a central role for cilia and basal bodies in the pathophysiology of this disorder. 相似文献
99.
100.